Мукополисахаридоз I типа – редкая генетическая болезнь. И хотя недуг всегда возникает из-за поломки в одном конкретном гене, симптомы могут очень сильно отличаться. Из-за этого ученые долгое время считали, что МПС не одно, а сразу несколько заболеваний.
Впервые МПС описала педиатр из Австрии Гертруда Гурлер. Поэтому болезнь назвали её именем – синдром Гурлер. Но в 1962 году появилась новое название: доктор Гарольд Шейе, американский офтальмолог, наблюдал пациента с помутнением роговицы. Он описал симптомы "нового" недуга, который также получил его имя – синдром Шейе.
В 1971 году выяснилось, что у двух болезней одна причина, а синдром Шейе – это и есть синдром Гурлер, просто в самой легкой его форме. Впоследствии было описано несколько промежуточных форм, когда симптомы проявлялись не так сильно, как при синдром Гурлер, но гораздо тяжелее, чем при синдроме Шейе. Во всех случаях их вызывало снижение активности фермента альфа-L- идуронидазы.
В настоящее время для тяжелой формы мукополисахаридоза I типа врачи используют название синдром Гурлер, для легкой – синдром Шейе, а для тяжелой – синдром Гурлер-Шейе.
