Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови из-за дефицита определенных факторов свертывания.
Существуют два основных типа гемофилии: гемофилия А и гемофилия В. Гемофилия А вызвана дефицитом фактора VIII свертывания крови, а гемофилия В – дефицитом фактора IX. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
Симптомы гемофилии
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свертываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Диспансеризация
Диспансеризация пациентов с гемофилией включает в себя регулярное медицинское наблюдение и контроль за состоянием здоровья. Это позволяет своевременно выявлять и предотвращать возможные осложнения.
Лечение гемофилии
Лечение гемофилии в основном заключается в заместительной терапии, которая включает в себя введение в кровь факторов свертывания VIII или IX23. Это помогает восстановить нормальную свертываемость крови и предотвратить кровотечения.
