Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного и спинного мозга и повышением уровня лактата (LBSL) является редкой наследственной аутосомно рецессивной лейкодистрофией, характеризующейся медленно прогрессирующей пирамидной, мозжечковой и спинномозговой дисфункцией.
LBSL — очень редкое заболевание, точная распространенность которого в популяции не известна. Впервые о заболевании стало известно 2002 году, когда M. S. Van Der Knaap. и совторы впервые описали новую патологию у 8 пациентов с однотипными лейкодегенеративными изменениями по данным МРТ и повышением уровня лактата по данным МР-спектроскопии в пораженном белом веществе головного мозга. Однако до настоящего момента существует много неясных аспектов патогенеза и лечения этого заболевания, а также трудностей в постановке диагноза в связи с его редкой встречаемостью в рутинной практике врача. Заболевание входит в перечень редких (орфанных) заболеваний и требует мультидисциплинарного подхода в диагностике и лечении.
Клинические характеристики.
LBSL характеризуется медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией и спастичностью с дисфункцией позвоночного столба (снижение осанки и ощущения вибрации) у большинства людей. Неврологическая дисфункция затрагивает ноги в большей степени, чем руки. Сухожильные рефлексы сохраняются. Ухудшение двигательных навыков обычно начинается в детстве или подростковом возрасте, но иногда не раньше, чем во взрослом возрасте. Дизартрия развивается со временем. Редкие проявления включают эпилепсию; проблемы с обучением; снижение когнитивных способностей; нарушение сознания, неврологическое ухудшение и лихорадку после незначительной травмы головы.
У лиц с неонатальным или ранним детским началом заболевание протекает тяжело, часто приводя к ранней смерти. У лиц с началом в более поздний детский период наблюдается медленное прогрессирование. Начало заболевания у взрослых связано с медленным прогрессированием и легкими нарушениями.
Диагностика
Диагностика LBSL основана на генетическом тестировании и МРТ-исследовании.
МРТ
LBSL имеет характерные МР признаки, которые отличают его от других наследственных лейкодистрофий. МР картина заболевания включает в себя однородные симметричные двусторонние изменения белого вещества больших полушарий и мозжечка, поражение проводящих путей. Пирамидные тракты поражены на всем их протяжении от внутренней капсулы до ствола и боковых столбов спинного мозга. Чувствительные проводники, включая задние столбы спинного мозга, медиальную петлю от уровня таламуса, и лучистый венец выше этого уровня, также поражаются на всем протяжении. Избирательно вовлечены в процесс и проводящие пути мозжечка.
Отличительной особенностью является поражение внутристволовой порции тройничного нерва и мезенцефального пути тройничного нерва с двух сторон, не описанные ранее ни при одном заболевании белого вещества. Данные диффузионно-взвешенных изображений отражают ультраструктурные изменения ткани и показывают усиления диффузии молекул воды во всех направлениях в результате разрушения вещества мозга. Данные МРТ предполагают значительное аксональное повреждение и уменьшение объема белого вещества. Поражения проводящих путей на всем их протяжении свидетельствует в пользу первичной аксональной дегенерации.
Клинический случай.
Пациент Х, 1989 года рождения с жалобами на слабость в ногах, нарушение координации движения. Со слов пациента, считает себя больным с 2022 года, когда впервые появилась слабость, МРТ головного мозга ранее не проводилось и по рекомендации лечащего врача было проведено в июне 2023г.
Результаты исследования:
После проведенного МР исследования лечащим врачом было рекомендовано выполнение молекулярно-генетического исследования.
В настоящее время накопились определенные теоретические и клинические данные об этиологии, патогенезе, клинических проявлений и диагностики LBSL. Современные методы молекулярно-генетической диагностики и нейровизуализации, позволяют установить точный диагноз LBSL.
Использованная литература:
1) Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation. https://radiopaedia.org/articles/leukoencephalopathy-with-brainstem-and-spinal-cord-involvement-and-lactate-elevation.
2) Marc Engelen, Truus EM Abbink. Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK43417/#
3) М.И. Карпова, А.Ф. Василенко, Д.Г. Короткова, И.В.
Кочетков, М.В. Шестакова, Г.В. Буянова, З.З. Зарипова. Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения).
https://nmb.abvpress.ru/jour/article/viewFile/342/244
4) Е.П. Колесникова, Л.М. Кузенкова, К.В. Савостьянов,О.В. Глоба, Т.В. Подклетнова. Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНКсинтетазная недостаточность).
https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/viewFile/1564/568
5) А. Ю. Рябченко, А. Е. Губина. Современные представления о лейкоэнцефалопатии с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышенным содержанием лактата.
