Наш декан как-то раз на собрании посетовал, что терапевты традиционно плохо знают нефрологию, эндокринологию и гематологию.
Что ж; спустя четверть века могу подтвердить, что да, узкие специальности для нас, первичного звена, - только по касательной.
Но справедливости ради надо заметить, что количество сложностей в диагностике настолько велико, что иногда даже внутри своей специальности коллеги бывают вынуждены лезть за помощью в букварь.
В госпитале Бурденко есть мощный гематологический центр, и однажды осенью в одно из его отделений поступил молодой паренек с подозрением на апластическую анемию.
Состояние его было плохим.
Он был слаб, с бледной кожей и петехиальной сыпью по всему телу. У него кровили десна и слизистая носа. На руках были плохо заживающие царапины, а в ротовой полости - стоматит.
Картина крови тоже не оставляла сомнений в диагнозе, и доктора приступили к лечению.
Но отчего-то в положенные сроки ожидаемые эффекты не наступали.
Антитимоцитарный глобулин, циклоспорин, заместительная трансфузионная терапия и глюкокортикиды - в арсенале было всё, чтобы дело пошло на лад, но оно не шло.
В эти дни вернулся с учебы заведующий отделением.
Он познакомился с новыми больными, осмотрел их, прочитал истории болезни.
Ситуация с молодым человеком его сильно озадачила.
Пройдясь еще раз по его анализам, схемам терапии и анамнезу, доктор решил осмотреть пациента заново.
Вошел в палату и после первого же взгляда на юношу словно получил удар током.
Он не поверил своим глазам и бросился проверять свою догадку.
На ногтях молодого человека была продольная исчерченность, во рту был не стоматит, а лейкоплакия. На груди была не сильно заметная, но все-таки пигментация. И довершала картину никем не замеченная ранняя седина.
Это была не апластическая анемия.
В те годы молекулярная генетика была доступна не каждому врачу и даже не каждому медицинскому учреждению.
Но случай был настолько уникальный, что врач рассудил так: если диагноз подтвердится, то он заинтересует любую клинику и кафедру, это бесспорно, и любые усилия будут оправданы.
В общем, собрали консилиум, и по его результатам было «пробито» секвенирование генома.
У юноши оказалась теломеропатия - врожденный дискератоз, развившийся из-за многочисленных мутаций в генах, поддерживающих длину теломер (это концевые участки ДНК, защищающие хромосомы).
И костномозговая недостаточность, которую приняли за апластическую анемию, подлежит у таких пациентов коррекции исключительно посредством трансплантации костного мозга.
P.S. Другими проявлениями у пациентов с теломеропатиями являются фиброз легких, цирроз печени и опухоли головы и шеи.
И не такое страшное:
