По оценкам ученых, примерно 4 человека из 100 проживут меньше, чем могли бы, из-за наличия патогенных мутаций, которые часто приводят к развитию тяжелых заболеваний.
Исландские ученые изучили генетические данные 57 933 своих соотечественников и обнаружили, что 2306 участников исследования (а это целых 4 %) имеют как минимум один патогенный генетический вариант, связанный с меньшей продолжительностью жизни.
Всего было исследовано носительство 4405 генетических вариантов 73 генов, которые увеличивают риск развития заболеваний, приводящих к значительному снижению продолжительности жизни в случае отсутствия своевременной диагностики и терапии. Эти генетические варианты находятся в списке ACMG SF v3.0 от American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). В исследуемой популяции было выявлено 235 искомых вариантов в 53 генах, которые ассоциированы с развитием различных форм рака, сердечно-сосудистых и метаболических заболеваний.
Также ученые оценили влияние некоторых из этих вариантов на продолжительность жизни. Обнаружилось, что мутации гена BRCA2 сокращают жизнь носителей в среднем на 7 лет. Это происходит из-за того, что у таких людей существует предрасположенность к раку молочной железы, яичников, раку поджелудочной железы и раку предстательной железы, из-за которой они имеют в 7 раз больший риск смерти от перечисленных заболеваний, чем те, кто не обладает патогенными мутациями BRCA2.
Носительство мутаций в гене LDLR, приводящих к развитию семейной гиперхолестеринемии и сопутствующих ей патологий сердечно-сосудистой системы, сокращает продолжительность жизни в среднем на шесть лет.
Своевременное выявление заболеваний, связанных с наличием мутаций из перечня ACMG SF, может радикально увеличить продолжительность жизни за счет раннего излечения или взятия болезни под контроль. Использование в этих целях генетического тестирования с последующей разработкой индивидуального плана наблюдения или лечения является перспективным направлением развития прецизионной персонализированной медицины.
Источник: Jensson B.O. et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. New England Journal of Medicine. 2023. DOI: 10.1056/NEJMoa2300792
