Болезнь Фабри является наследственной, хронической прогрессирующей редкой патологией, при которой летальный исход без лечения наступает в 40-50 лет.
Клинические проявления болезни Фабри у пациентов могут включать в себя нейропатические боли, непереносимость жары/холода, дерматологические поражения (ангиокератомы), желудочно-кишечные нарушения, нарушения со стороны работы сердца и почек.
Сегодня в России с болезнью Фабри живет не менее 350 человек. Однако, реальное число пациентов может варьироваться от 2 900 до 5 800 человек, об этом рассказали эксперты на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
Проблема тестирования и выявления пациентов с болезнью Фабри заключается, как в неспецифичности симптомов, которые на ранних стадиях могут проявляться нейропатической болью, не поддающейся лечению анальгетикам, так и в низкой осведомленности населения о заболевании.
На сегодняшний день лекарственное обеспечение российских пациентов с редкой болезнью Фабри становится доступнее.
Ученые-медики рассказали о новом орфанном препарате «Фабагал» - первом в России биоаналоге агалсидазы бета, который с 2014 года активно применяют для лечения болезни Фабри у взрослых и детей от 8 лет. В августе препарат зарегистрирован в России, и в октябре начнутся его поставки на рынок. А с 2024 года в рамках проекта российской биотехнологической компании «Петровакс» и южнокорейского партнера ISU Abxis производство «Фабагала» будет осуществляться в России по полному циклу, включая синтез субстанции.
Появление новых препаратов для лечения орфанных заболеваний способно расширить возможности терапии болезни Фабри.
Данные исследования, которые привел профессор Сергей Валентинович Моисеев, показывают, что применение «Фабагала» у пациентов с болезнью Фабри в течение 22 недель позволило снизить уровень биомаркеров заболевания, как и при приеме оригинального ЛС.
Источник: пресс-служба cros.ru
Читайте также:
