Недавнее исследование показало, что при равных генетических рисках люди, больше времени посвятившие изучению чего-либо, менее подвержены болезни Альцгеймера с ранним началом.
Болезнь Альцгеймера (БА) является одним из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний. Выделяют две основные формы этой патологии – спорадическую и аутосомно-доминантную. Для спорадической формы характерно как раннее (до 65 лет), так и позднее начало заболевания (после 65 лет). Хотя конкретные генетические факторы этой формы и остаются неустановленными, известно, что аллель ε4 гена APOE снижает средний возраст наступления этой болезни, а аллель ε2, напротив, оказывает протективный эффект. При аутосомно-доминантной форме когнитивные нарушения возникают в сравнительно раннем возрасте. Например, у носителей мутации E280A в гене PSEN1 средний возраст начала легких когнитивных нарушений составляет 44 года, а деменции - 49 лет.
Ранее влияние факторов риска спорадической формы БА на развитие аутосомно-доминантной формы не исследовалось. Чтобы понять, есть ли какая-нибудь взаимосвязь между этими разновидностями БА, ученые изучили генетические и анамнестические данные 675 носителей варианта PSEN1 E280A. Оказалось, что носительство той или иной аллели APOE оказывает на носителей патогенного варианта PSEN1 такое же влияние, как и в популяции в целом, то есть аллель ε4 ускоряет наступление заболевания, ε2 – отодвигает его начало.
Также исследователи оценили влияние уровня образования, поскольку при спорадической форме БА люди с более высоким уровнем образования менее подвержены деменции. Под «уровнем образования» в данном исследовании подразумевалось общее количество лет, проведенных за освоением учебных дисциплин. Оказалось, что даже при наименее благоприятном сочетании PSEN1 E280A и APOE ε4 наличие высокого уровня образования позволяет отсрочить наступление деменции, давая человеку дополнительные годы здоровой жизни.
Таким образом, в некоторых случаях годы, проведенные за учебой, дают шанс на более долгую и полноценную жизнь, даже если сами знания, полученные в этот период времени, останутся по большей части невостребованными.
Источник: Stephanie Langella et al. Effect of apolipoprotein genotype and educational attainment on cognitive function in autosomal dominant Alzheimer's disease. Nature Communications (2023). DOI: 10.1038/s41467-023-40775-z
