Привычное невынашивание беременности определяется 2мя и более потерями беременности в сроке до 20-24 недель по определению АSRM И EHRE.
Встречается в 1-5% случаев у пар репродуктивного возраста.
Хромосомные аномалии лежат в основе 25.4-60.4% причин ПНБ.
По рекомендациям ESHRE первым генетическим анализом в такой ситуации должен быть ХМА.
Отличия от стандартного кариотипирования:
- может выявить проблему на некультивируемом материале за более короткое время,
- определяет триплоидию, потерю гетерозиготности, однородительскую дисомию.
Взаимосвязь хромосомынх аномалий и клинических данных помогает при генетическом консультировании пары.
Итак, смотрим, что рассказывают коллеги в данной публикации.
Учёные провели ретроспективное когортное исследование.
🔸️Материалы и методы:
Взяты случаи с 02.2016 по 05.2020.
Включены женщины с 2 и более потерями в сроке до 24 недель.
Исключены - где произошла контаминация клетками матери, или был не понятен срок потери беременности.
Хромосомные поломки были разделены на :
- количественные: анеуплодия и полиплоидия
- структурные
- потеря гетерозиготности
Образцы были 2 видов:
- количественные и структурные аномалии, которые являлись причиной потери
- недиагностические перестройки, которые мы не можем точно связать с потерей беременности, или не обнаруживаем поломки хромосомного материала
🔸️Результаты:
Проанализировано 2383 случая.
Средний срок потери беременности-8-9 недель, возраст матери - 31-36 лет, ИМТ - 22, норма.
Оценивали беременности после естественного зачатия, ЭКО, ИКСИ;
после 2х, 3х, и 4х потерь.
В 58.4% случаев аыявили хромосомные аномалии, из которых
89.9% - числовые перестройки,
9.6% - структурные перестройки,
0.4 % - потеря гетерозиготности.
По числовые перестройкам:
84.7% анеуплоидии,
15.3% полиплоидии.
Чаще единичные анеуплодии (трисомии, моносомии, тетрасомии), чем множественные.
Из трисомий в порядке убывания:
1 место - трисомия по 16 паре
2 место - трисомия по 22 паре
3 место - трисомия по 21 паре.
Моносомии: встречались только по Х хромосоме.
Анеуплодии резко увеличивались с возрастом матери, а именно, после 35 лет.
Структурные перестройки:
Крупные, как правило, вследствие родительской сбалансированной транслокации. Микродедеции встречались в 18 и 21 паре.
43.1% - не удалось выявить диагностических вариантов.
4 случая с трисомией по половой хромосоме 47хуу, 47ххх.
Связи аномалий с клиническими данными:
- чем больше потери беременности - тем реже встречаются хромосомные аномалии
- плод женского пола имел более высокий процент численных аномалий
- поломки хромосомного материала не связаны со способом наступления беременности
- риск новой хромосомной поломки плода был выше у женщин, у которых в пред.беременности в результате ХМА были выявлено хромосомные аномалии
Структурные перестройки не имеют связи с клиническими характеристиками.
ВЫВОДЫ:
Генетический фактор является одной из основных причин невынашивания беременности.
Доля хромосомных аномалий составила 58.4%, самые распространные - анеуплоидии.
Частота хромосомных аномалий увеличивается с возрастом матери.
Чем больше потерь беременности, тем ниже влияние генетического фактора.
Чаще при потере беременности встречается женский пол плода (конкретный механизм не известен).
Повышается риск последующей потери беременности при подтвержденной хромосомной аномалии предыдущей беременности.
Структурные перестройки чаще встречаются на более ранних сроках беременности, и могут быть связаны с родительскими транслокациями.
ЭКО/ИКСИ не увеличивает риск хромосмных аномалий.
Какие выводы я сделала для себя?
- проводить ХМА при потере беременности
- искать другие причины в случае большого количества выкидышей
- в случае отсутствия хромосомных аномалий по анализу - у пациентов хорошие шансы на успех в следующую беременность
Поделитесь, что для вас оказалось новым, какие мысли на этот счёт?