На интернет просторах мне попалось видео об Эльвире Цветковой, жительнице Ленинградской области, ссылка на видео тут. Моё сердце сжалось, такая чудная девушка, с такой непростой судьбой. У девушки одна из самых редких болезней в мире - синдром Саул-Вильсон. Он диагностирован всего у 16 человек на планете.
Краткое описание
Синдром Саула – Вильсона (Saul – Wilson syndrome, SWILS; МКБ-10: Q78.8) — крайне редкая скелетная дисплазия, которая характеризуется выраженной низкорослостью, черепно-лицевыми особенностями, укорочением дистальных фаланг пальцев и косолапостью. Эти изменения сопровождаются задержкой развития речи и моторики, нарушениями зрения и слуха.
Синдром Саул-Вильсона является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется нарушением обмена меди в организме. В этом заболевании происходит накопление меди в различных органах, особенно в печени и головном мозге.
Признаки синдрома Саула – Вильсона заметны с рождения. Дети с этим заболеванием, как правило, рождаются с ростом ниже нормы и плохо растут в дальнейшем. Отмечаются скелетные изменения: косолапость, укорочение дистальных фаланг пальцев кистей и стоп, деформацию грудной клетки и стеноз позвоночного канала в шейном отделе. У некоторых пациентов фиксируются частые переломы, остеопороз и остеоартрит крупных суставов.
Диагностика синдрома Саул-Вильсона включает в себя следующие методы исследований:
1. Анализы крови: наличие высоких уровней меди и медяного белка (циркулирующего амолоида), признаки повышенной активности гепатициклазы.
2. Генетическое тестирование: для поиска мутаций в гене (В основе синдрома лежат мутации в гене COG4).
3. Биопсия печени: определение уровня меди и характеризующих ее особенностей в ткани печени.
4. Рентгенологические исследования: как, например, рентген печени, который может выявить изменения органа, связанные с заболеванием.
Ожидаемая продолжительность жизни у пациентов с синдромом Саул-Вильсона при условии надлежащего лечения 40-50 лет. Важно отметить, что некоторые пациенты могут иметь более тяжелый прогноз, особенно при наличии серьезных осложнений, таких как печеночная недостаточность или сердечно-сосудистые проблемы.
Если у вас есть подозрение на синдром Саул-Вильсона, рекомендуется обратиться к врачу. Он сможет провести детальное обследование и рекомендовать оптимальный план лечения и ухода.
