Современные методы исследования в период беременности позволяют выявить многие тяжелые заболевания у ребенка и предотвратить их. Часть скрининговых манипуляций являются обязательными для каждой беременной женщины. Некоторые делаются только по волеизъявлению родителей и за их деньги. Решение о том, растить ребенка с заболеванием, которое выявлено или избавиться от потенциального инвалида заблаговременно, пока он еще не родился, в ряде случаев решают так же родители. Безусловно, если и ультимативные показания к абортам даже на поздних сроках беременности.
Сразу хочу сказать, что я никого не сужу и не даю оценку чьим-то действиям. В статье речь идет исключительно о том, до чего же наука дошла!.. также подчеркну, что я не генетик и постараюсь донести информацию на уровне обывательском. Я – специалист в отрасли реабилитации уже нарушенной слуховой функции. Но сейчас часто встречаю в практике случаи, когда родители избавляются от глухоты уже в период гестации, не желая реабилитировать непростой порок развития у ребенка, который родится.
Представим, что мама носит ребеночка, который не слышит. Глухого ребенка вынашивает беременная женщина. Исследования на предмет нарушения слуха не являются обязательными в период беременности. Аудиологический скрининг проводится в роддоме на 3-4 день жизни только. Да и родителям, в роду которых ТАКИХ (глухих) не было никогда не прибегнут к осознанному, внеплановому исследованию слуха на генном уровне, будучи беременными. Хотя самой распространенной причиной возникновения глухоты является «поломка» гена коннексин-26. Именно потому в роду часто нет никого с пониженным слухом, а встречаясь два носителя (мама и папа) в браке, и рождают ребенка с поражением слуховой функции.
На сегодняшний день стало возможным узнать, будет ли страдать ребенок нарушением слуха уже в период беременности. К такому исследованию нынче часто прибегают родители, у которых уже есть один глухой ребенок. Решаясь родить еще, они отбирают эмбрион без генных мутаций и, таким образом, при высокой потенциальной вероятности вновь родить глухого малыша, рождают слышащего.
Что слышащий человек, в роду которого не было глухих знает о глухоте? Имеет слабые представления о недуге. Часто называет глухого человека глухонемым, что является всегда обидным для самого носителя нарушения. Более того, глухой часто не немой. Он говорит, хотя иногда в качестве средства коммуникации использует не устную речь, а ее заменители, например, жестовый язык. Вот и все, что известно любому слышащему.
На мой субъективный взгляд специалиста из отрасли реабилитации нарушенной слуховой функции глухота – не приговор. За 15 лет практики я все чаще в этом убеждаюсь. При правильном подходе ребенка с нарушенным слухом можно реабилитировать до уровня нормы слухоречевого развития, и никто вокруг даже не поймет, что человек глухой. Разве что выдаст его висящий на ушке аппаратик – аудиопроцессор системы кохлеарной имплантации.
Для того необходимо рано знать о глухоте и в важный возрастной период провести операцию по установке кохлеарного импланта. Это обычно происходи в возрасте 1 года. С малышом после установки слухового протеза важно правильно заниматься и постоянно говорить. Так, при условии, если глухота «чистая» велик шанс, что уже к 3-4 годам малыш не будет отличаться в плане развития слуха и речи от своих слышащих сверстников. Потому я и считаю, что глухота – не приговор.
Но родители, которые уже раз прошли путь слухоречевой реабилитации со своим глухим ребенком часто со мной не солидарны. И прибегают к хитростям генетиков, чтобы еще раз родить, но непременно слышащего малыша. Что ж?! Кто-то и вовсе после глухого первенца заканчивает навсегда свою родительскую карьеру. Чтобы отобрать эмбриона без нарушения нужно, конечно, прибегнуть к процедуре ЭКО. Что само собой сложно и требует больших энергозатрат от родителей и особенно мамы. Но в моей практике уже несколько десятков семей прибегнули к подобным методам генного отбора и растят в своих семьях второго слышащего ребенка после глухого первенца. Есть и единственный случай, где уже два отборных слышащих ребеночка после неслышащего первенца.
Когда я писала о своем мнении, что глухота не приговор, то подчеркнула, что при условии чистоты нарушения слуха. Ведь часто глухота сочетается с другими сложными нарушениями развития и тогда ребенок реабилитируется крайне сложно и до уровня нормы так и не дотягивает. Более того, при глухоте встречаются иные коморбидные нарушения у ребенка, которые не связаны со слухом и имели место быть даже, если бы малыш был слышащий. И тогда тоже сложно и нормы не видать, как бы с ребенком не занимались и сколь интенсивно его не реабилитировали. И это встречается гораздо чаще, чем «чистая» глухота, увы.
Раз в год и палка стреляет. Так вот пример. В семье трое детей. Первый мальчик глухой. Ему провели в раннем детстве кохлеарную имплантацию, сейчас он слышит и говорит. Вторая девочка без особенностей развития. Третий сын родился слышащим. И до трех лет, казалось бы, ничто не предвещало беды. И вот теперь, когда пора бы и начать говорить мальчику, стало явно заметно, что он имеет особенности психо-эмоционального развития, аутичные проявления. Собственно, на пороге другой диагноз, от которого не застраховались с помощью генетического отбора – аутизм. Он тяжелее, чем глухота и страшен своей необратимостью. Да, эмбрионы с глухотой уничтожаются, а на предмет аутизма никому и исследовать в голову не пришло. Насколько известно мне это в настоящий момент вообще невозможно, ибо причины аутизма туманны. Да и не об аутизме сегодня речь, ведь на его месте могло быть и другое нарушение развития, не менее тяжелое.
Вот еще пример отбора из практики. Без деталей передам, но суть в том, что родители, узнав в период беременности о том, что носят ребенка у которого слух не будет нарушен, избавились от плода. Потому что старшей глухой дочери будет обидно, если родится слышащая сестренка или братик. Да, это реальный случай.
Еще в одной семье четверо детей. Две девочки и два мальчика. Мальчики слышащие. Девочки – нет. У старшей девочки (давно уже женщина) родились две слышащих девочки. Сама мама не говорит, точнее устной речью не пользуется, потому что ни имплантацию сделать ей не успели, да и слуховыми аппаратами она никогда не пользовалась. А младшая девочка – яркий пример того, что глухоте не приговор. Ее вообще не отличить от других подростков. В это семье никогда исследований не проводили, эмбрионов не отбирали. Просто пример того, как ломается ген.
Наверняка и в отрасли иных нарушений подобная практика отбора на генном уровне существует. Меня искренне удивляет, что такое возможно сейчас. Что люди стали уровня бога… хотя как жить и давать ли жизнь – дело личное каждого.
