Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, при котором происходит потеря двигательных нейронов (мотонейронов), что приводит к слабости мышц. Мотонейроны — клетки, контролирующие движение мышц, — разрушаются и перестают работать. [1]
В среднем СМА наблюдается у одного из 6 000–10 000 новорожденных независимо от их расовой принадлежности и пола. [2]
1. Как заподозрить СМА? [3, 4]
• У малыша слабые ручки и ножки.
• Он тихо плачет.
• Часто дышит, причем дыхание брюшное.
• Плохо удерживает голову.
• Не может перевернуться.
• Ребенку сложно сидеть без поддержки.
• У родителей возникают сложности при кормлении, малыш плохо глотает.
Специалисты акцентируют внимание на том, что дети со СМА остаются улыбчивыми, реагируют на лицо мамы, с интересом отвлекаются на погремушки. Они выглядят счастливыми, поэтому может казаться, что все сомнения в здоровье малыша надуманы. Но если родители отметили один из указанных выше признаков, стоит как можно раньше посетить врача для исключения диагноза.
2. Почему не работают мышцы?
Белок SMN необходим для работы мотонейронов спинного мозга — клеток, которые отвечают за работу мышц. Из-за генетической поломки организм вырабатывает белок SMN в меньшем объеме. В результате происходит следующее: [3]
→ Головной мозг продолжает генерировать сигналы для движения мышц.
→ Мотонейроны спинного мозга перестают передавать сигналы головного мозга к мышце вследствие их гибели.
→ Мышцы не получают стимулирующие к движению сигналы. Со временем все мышцы — скелетные, дыхательные, глотательные — ослабевают и полностью атрофируются.
3. Почему погибают мотонейроны?
СМА развивается из-за проблем, которые возникают в гене выживаемости мотонейронов SMN1, необходимом для нормальной работы двигательных нейронов и формирования нервно-мышечных соединений. У людей со СМА обе копии этого гена повреждены либо отсутствуют. Это означает, что клетки организма не способны синтезировать достаточное количество белка SMN. Казалось бы, на этот случай у организма есть резерв — ген SMN2. Но его ресурса недостаточно для выживания и функционирования мотонейронов. Ведь ген SMN1 способен образовывать 90% белка SMN, а SMN2 — только 10% от нужного количества. [3]
4. Почему возникает СМА?
СМА, как правило, передается по наследству от родителей — носителей генетической мутации. Ребенок наследует две копии каждого гена, одну от матери и одну от отца. У ребенка, рожденного со СМА, повреждены оба унаследованных гена, полученные и от матери, и от отца. Если повреждена только одна копия гена (от матери или от отца), другой неповрежденный ген может обеспечить синтез достаточного количества белка SMN для полноценной работы двигательных нейронов.
Людей, имеющих одну неповрежденную копию гена SMN1 и одну поврежденную копию, называют «здоровыми носителями», и, как правило, у них отсутствуют какие-либо проявления заболевания. Большинство носителей обычно не знают, что у них есть поврежденный ген, пока у них не рождается ребенок со СМА.
Если оба родителя — носители мутации, то вероятность, что у ребенка проявятся признаки и будет диагностирована СМА, — 25% при каждой беременности. [3]
5. Проводится ли скрининг новорожденных на СМА в России?
С 2023 года в России началось проведение массового неонатального скрининга на выявление спинальной мышечной атрофии. Это позволяет выявить СМА до появления первых симптомов, на так называемой «пресимптоматической стадии» заболевания и начать своевременно патогенетическую терапию. Она может предотвратить возникновение осложнений и дает возможность детям развиваться так же, как и их здоровые сверстники. [3]
6. Как происходит подтверждение диагноза?
Обычно диагностика проводится при подозрении на СМА. Она включает генетический тест — исследование крови на выявление дефекта (мутации) или полное отсутствие гена SMN1. Для выполнения анализа необходимо сдать кровь. Любой результат анализа стоит обсудить с врачом.[3]
7. Что можно сделать?
Несмотря на то, что повреждение мотонейронов необратимо, даже при выраженных симптомах, соответствующих запущенной стадии заболевания, состояние пациента можно улучшить. Для этого подбирается лечение: медикаментозная терапия, способная бороться с прогрессированием СМА, а также симптоматические методы ( поддержка дыхания во время сна, удаление секрета из дыхательных путей, профилактика инфекций дыхательных путей, нутритивная поддержка и питание, ортопедическое лечение, физиотерапия). [3]
8. Кто помогает пациентам со СМА?
Помочь пациентам со спинальной мышечной атрофией могут врачи разных специальностей. Пульмонолог разберется с проблемами дыхания, диетолог объяснит особенности нутритивной поддержки, физиотерапевт окажет помощь в реабилитации, гастроэнтеролог решит проблемы с функцией желудочно-кишечного тракта, ортопед поможет контролировать и корректировать деформацию позвоночника и суставов. Основным лечащим врачом пациентов со СМА является невролог, этот специалистподбирает патогенетическую медикаментозную терапии.[3]
9. Где узнать больше о СМА и получить поддержку?
Информацию о заболевании, поддержку от тех, кто заботится о детях с этим диагнозом, можно найти тут:
Фонд «Семьи СМА» — помощь семьям с детьми, страдающими редким генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией.
Вниманиесма.рф — портал, где есть чек-лист симптомов спинальной мышечной атрофии (СМА) у младенцев и другая информация, которая поможет обнаружить редкое генетическое заболевание.
Физикасма.рф — этот сайт содержит информацию о реабилитации детей со СМА: методики и технические средства для реабилитации, помощь специалистов понадобится, выбор коляски, опоры для сидения, вертикализатора и другое.
678459/Corp/Dig/07.23/0
