На четвертом курсе института у нас началась медицинская генетика.
И этот предмет сразу как бы дистанцировался от всех тех дисциплин, где рассказывались и показывались «классические» вещи, ставшие уже привычными для понимания.
Здесь нас каждый день ждала экскурсия по параллельным Вселенным, но ни одно из этих путешествий я не назову приятным. Наоборот. Мы ходили тропами, мокрыми от слез.
Что поражало воображение, так это само количество генетических болезней.
Наверное, можно потратить целую профессиональную жизнь на изучение только их одних, но так и не перечесть всех жестоких шуток, уготованных человеку.
Эти в основной своей массе страшные и очень разноплановые проявления не обезболишь аспирином, а чаще всего таким пациентам вообще ничем нельзя помочь: ни в профилактическом, ни в лечебном смысле.
Среди множества заболеваний, способных навсегда выбить почву из-под ног, одно из самых сильных впечатлений на меня произвела фатальная семейная инсомния.
Её описал в конце прошлого века итальянский врач, наблюдавший, как умирали от бессонницы две сестры его жены.
В их мозге были потом обнаружены множественные астроглиоцитомы, почти полностью заместившие серое вещество.
А началось всё с того, что женщины перестали спать. Совсем. Вскорости их охватили панические атаки, фобии и галлюцинации.
Еще через некоторое время они перестали говорить, и перед смертью уже не реагировали на окружающее.
Это заболевание относится к группе прионных (нейродегенеративных) болезней, и чтобы такой приговор вступил в силу, нужна мутация гена PRNP в 20 паре хромосом.
И тогда свои собственные прионные белки, которые сидят на нейронах и регулируют суточные ритмы, становятся мутантными.
Они вызывают изменения в ткани мозга, сходные с инфекционным процессом, хотя не имеют в своей структуре ни РНК, ни ДНК.
Больше того, мутанты начинают менять структуру соседних, абсолютно нормальных прионов, превращая их в себе подобные. А потом сплетаются в волокна, опутывают нейрон и лишают его возможности выполнять свои функции.
Согласитесь, это похоже на что угодно, только не на правду.
А теперь вторая, не менее страшная серия этого фильма. Дело в том, что мутантным прионным белком можно заразиться. И тогда описанные выше события могут приключиться с человеком и без генетический поломки.
Заразиться прионом-мутантом можно при употреблением говядины, зараженной коровьим бешенством, или человеческого мяса (у каннибалов).
P.S. По одной из теорий, прионы-мутанты запускают программу клеточной гибели нейронов.
