Недавно наткнулась на историю американки Эшли Замбелли, которой был диагностирован синдром Дауна в 23 года, хотя каких-либо внешних признаков этого синдрома у нее нет.
Дело в том, что у нее родились 3 девочки, 2 из которых страдают синдромом Дауна. Помимо этого в 2019г.у нее случился выкидыш, и у этого плода также был обнаружен этот синдром.
Пытаясь найти причину этой закономерности, для Эшли был проведен генетический тест, который выявил у нее мозаичную форму синдрома Дауна.
Подоброе генетическое нарушение встречается лишь в 2% случаев. Оно возникает на самой ранней стадии развития плода, в связи с чем в патологический процесс вовлекаются не все клетки.
Степень выраженности мозаицизма зависит от того, какие ткани и сколько вовлечены в процесс.
Люди с мозаичной формой синдрома Дауна внешне мало чем отличаются, но все же у них присутствуют некоторые проявления патологии.
Например, в раннем детстве у них может наблюдаться задержка психомоторного развития. Затем по мере взросления эти трудности нивелируются, и интеллектульное развитие таких людей соответствует среднестатистическому. Остается лишь некоторое своеобразие в восприятии окружающей действительности и нюансы речи.
Сама Эшли Замбелли рассказала о том, что она испытывала трудности в учебе, у нее были проблемы с суставами, а также она страдала от учащенного сердцебиения.
Несмотря на более легкое проявление, мозаичный синдром Дауна требует проведение коррекции и помощь в адаптации таких детей. Многие люди с данной аномалией смогли найти себя в разных сферах жизни и стать успешными: актриса Джейми Брюэр, ресторатор Тим Харрис, музыкант Рональд Дженкинс и др.
