Семейная гиперхолестеринемия – это одно из самых распространённых заболеваний в мире. Считается, что им страдает более 34 миллионов человек. В России оно встречается примерно у одного человека из 200.
В последние годы семейная гиперхолестеринемия стала диагностироваться намного чаще. Применяется не только анализ на липопротеиды, но и генетические методы диагностики, позволяющие определить конкретный механизм, ответственный за повышение уровня холестерина.
И, конечно, это заболевание начали диагностировать и у детей. Об одном из таких случаев я сегодня хочу рассказать.
В прошлом году ко мне пришёл на приём 33-летний мужчина, единственной жалобой которого был повышенный уровень холестерина. Общий холестерин был 13 ммоль/л, а ЛПНП – 11. Данные дуплекса брахиоцефальных артерий показали наличие небольших (до 20%) бляшек в сосудах шеи и подключичной артерии. Пациент рассказал, что его мама уже более 20 лет принимает статины в связи с повышенным холестерином, а тётя (мамина сестра) внезапно умерла в 45-летнем возрасте.
Пациент худощавый, спортивный, не страдает гипертонией, не имеет вредных привычек. Он придерживается правильного питания, и некоторое время пытался решить проблему повышенного холестерина с помощью диеты. При внешнем осмотре бросается в глаза утолщение ахиллова сухожилия, достигающее 4 см (в норме не более 2 см). Это является одной из стигм атеросклероза. Подробнее о том, как по внешнему виду пациента можно заподозрить атеросклероз я писал здесь:
Оказалось, что пациент уже предпринимал попытки лечения, но вскоре бросал его, так как не чувствовал изменений в своём состоянии. Это не удивительно, ведь снижение холестерина не меняет самочувствие, а действует лишь на прогноз. Но в этот раз он твёрдо решил заняться лечением, собственно, поэтому и обратился ко мне.
На фоне максимальной дозы статина и препарата, снижающего всасывание холестерина из кишечника, целевого уровня добиться не удалось, и только после того, как к лечению был присоединён блокатор PCSK9, анализы пришли в норму. Сейчас уровень ЛПНП составляет 1,29 ммоль/л. Без блокатора PCSK9 этот показатель был около 5, что, безусловно, нельзя было считать приемлемым результатом.
Пациент был у меня на приёме несколько раз, и каждый раз я советовал ему обследовать сына, ведь семейная гиперхолестеринемия потому так и названа, что передаётся по наследству. И вот, в марте этого года анализ был сдан. К сожалению, анализ показал, что болезнь передалась – уровень холестерина у ребёнка оказался критически высок.
За лечение, конечно, я не взялся – всё-таки этим занимаются педиатры. Но моё мнение о необходимости лечения совпало со мнением врача липидологического центра НИИ имени В.А Алмазова, и ребёнку был назначен статин. Пока в минимальной дозе, но при недостаточном снижении уровня холестерина доза будет увеличена. Считается, что для детей старше 10 лет ЛПНП должен быть не более 3,5 ммоль/л. Для лечения таких детей уже с 8-летнего возраста могут использоваться статины, а с 12 лет можно пользоваться блокаторами PCSK9.
В общем, назначение статинов в детском возрасте сейчас уже не выглядит чем-то невозможным. Наоборот, своевременное начало лечение может подарить несколько десятилетий нормальной жизни. Ради этого стоит бороться.
Удивительно, что проблема детского атеросклероза мало известна педиатрам. Обычно таких детей выявляют именно кардиологи в ситуациях, похожих на описанную в этой статье. Взгляд педиатров на проблему можно оценить по этой ветке форума, которую я прочитал, когда готовил эту статью. Настороженности в отношении семейной гиперхолестеринемии у педиатров, к сожалению нет. Ни один из врачей, отвечавших на вопрос, не высказал предположения о семейной гиперхолестеринемии, хотя её наличие очевидно.
В заключение скажу, что если раньше дети с семейной гиперхолестеринемией практически не имели шансов дожить до преклонных лет, то сейчас, при раннем выявлении заболевания и с появлением новых лекарств, продолжительность их жизни может быть достаточно высока.
Подписывайтесь на меня в Телеграм, там я иногда публикую материалы, которых нет в Дзене.t.me/kardiologKrulev
Статья не является руководством к действию. Требуется консультация специалиста.