Врождённый ихтиоз — коварное заболевание, поражающее самый большой орган человека, кожу. Оно возникает в результате генетической мутации и, вопреки распространённым опасениям, им невозможно заразиться ни при каких обстоятельствах. Известно около двадцати генов, кодирующих синтез белков, отвечающих за целостность кожного покрова и от того, какой из них повреждён, будет зависеть степень поражения кожи, а в некоторых случаях, и других органов.
Это заболевание невозможно скрыть, чаще всего, симптомы проявляются с первых дней жизни ребёнка и сопровождают его всю жизнь. Сухая, шелушащаяся кожа с обилием чешуек и трещин, похожая на рыбью чешую, неизбежно приковывает нежелательные взгляды окружающих. Таких детей называют “рыбками”.
КИРИЛЛУ НУЖНЫ МЫ
Из-за чрезмерного ороговения эпителия (гиперкератоза) потоотделение детей-рыбок нарушено, а значит, их организм не может регулировать температуру собственного тела, как правило, она всегда субфебрильная. Через трещины и раны на коже бактериальная, грибковая и вирусная инфекции легко попадают в организм, что ведёт к развитию гнойно-воспалительных процессов и грозит серьёзными осложнениями.
На сегодняшний день лекарства от врождённого ихтиоза не существует. Всё лечение нацелено на облегчение симптомов и профилактику инфекционных заболеваний. Кожу ребёнка необходимо постоянно увлажнять и смазывать, чтобы не допустить появления трещин и присоединения инфекции. Самое главное — как можно раньше поставить точный диагноз и подобрать крема и мази. Ведь та терапия, которая подойдёт при одной форме ихтиоза, может быть неэффективна при другой.
«Когда Кирилл родился, врачи сразу обратили внимание на неестественно утолщённую кожу на ладошках и ступнях, но все остальные физиологические показатели были в норме, поэтому вскоре мы возвратились домой. Спустя две недели, во время пеленания сына, я увидела, что в паховой области его кожа воспалилась: она была красного цвета и имела специфический неприятный запах»
Маму с Кириллом забрали на скорой. Врачи Морозовской больницы выявили у малыша инфекцию, вылечили и отпустили домой.
БОЛЕЗНЬ МОЖНО ОСТАНОВИТЬ
«История повторилась спустя две недели: госпитализация, лечение, выписка. А после — всё по новой. Так продолжалось в течение нескольких месяцев. Знакомые посоветовали нам обратиться в детский госпиталь „Сан Жоан де Деу“ в Барселоне, и мы поехали на обследование. Кириллу не было и года, когда генетический анализ выявил у него редчайшую патологию — синдром KID (keratitis-ichthyosis-deafness)»
Первые упоминания о триаде кератит-ихтиоз-глухота появились в 1915 году, с тех пор в мире было зафиксировано около ста случаев заболевания. Редчайшая генетическая аномалия обусловлена мутациями в гене GJB2 и приводит к поражению кожи, воспалению роговицы глаз и близлежащих сосудов, частичной или полной потере слуха. Иными словами, в случае Кирилла ихтиоз является одной из трёх составляющих синдрома KID.
«Мази и крема, подобранные испанскими врачами, помогали Кириллу, и мы ежегодно приезжали для осмотра и корректировки медикаментозной терапии. Это стоило огромных усилий и финансовых затрат, но всё было не зря: наступила ремиссия. Наконец, мы могли выдохнуть»
Теперь ничего не мешало Кириллу жить полноценно. Так продолжалось пять лет: мальчик пошёл в школу, завёл друзей, закончил первый класс. У родителей оставались испанские крема, которыми они могли смягчать и увлажнять кожу Кирилла, поддерживая её в нормальном для ребёнка с синдромом KID состоянии.
СПАСИТЕ РЕБЁНКА СЕЙЧАС!
Всё изменилось в 2022 году: Кирилл тяжело перенёс коронавирус, и на фоне сниженного иммунитета произошёл рецидив. Из-за закрытых границ семья три года не выезжала в клинику, а за это время спасительные крема закончились. Мальчик остался без уникальных лекарств.
«Болезнь вернулась и проявилась с новой силой. У Кирилла поражена практически вся кожа: от пяток до макушки тело покрыто корками, гнойниками и трещинами. Кожу приходится постоянно увлажнять, смягчать и бинтовать. В ходе лечения грубые корки должны отпадать, но этого не происходит. Кирилл постоянно испытывает боль, ему больно сидеть, стоять, пройти несколько шагов — настоящее мучение»
Благодаря помощи добрых волшебников, которые не прошли мимо, нам удалось оплатить обследование и лечение Кирилла в клинике «Сан Жоан де Деу». Специалисты проделали большую работу: взяли образцы кожи на анализ, с ювелирной точностью провели операцию по извлечению серных пробок из ушей. Из-за массивных наростов и трещин это сделать быть очень трудно и не безопасно. Всё прошло благополучно, и Кирилл стал гораздо лучше слышать, ведь из-за толщины пробок звук практически не проникал в область среднего и внутреннего уха.
Кириллу подобрали и выдали медикаменты: увлажняющие крема и мази собственного производства клиники: и врачи и семья точно знают, что мальчику они подходят и не вызывают аллергическую реакцию.
ЭТО МАРАФОН, СИЛЫ КИРИЛЛА НА ИСХОДЕ
Вместе с мамой Кирилл ездил в клинику осенью 2022 года и в следующий раз поедет ближе к концу этого лета. Средства в клинике ещё есть, и врачи смогут оценить состояние ребёнка в динамике, а так же, основываясь на многочисленных анализах, результатов которых порой приходится ждать не меньше месяца, вновь подберут терапию, крема и мази, которые подойдут именно Кириллу и будут способствовать восстановлению и скорейшей регенерации его кожи.
«Случай нашего Кирилла уникальный: редчайшее заболевание, длительное лечение, долгожданная ремиссия и... злополучный новый вирус, COVID-19, приведший к откату. В клинике состояние сына удалось стабилизировать, но впереди ещё много работы. Борьба не останавливается ни на один день и требует от нас колоссальных финансовых вложений. Противовоспалительные мази, антисептики, атравматические повязки, дорогостоящие пены и масла для мытья — каких-то упаковок хватает на неделю, других — на 2-3 дня. Мы делаем всё для того, чтобы облегчить состояние ребёнка, но ресурсы семьи неумолимо истощаются»
Вообразить, что чувствует двенадцатилетний мальчик, обречённый испытывать боль при каждом движении, невозможно. Кириллу недоступны обыденные, казалось бы, вещи: помыть руки с мылом или искупаться. Риск, что через глубокие раны и язвы в организм попадёт инфекция слишком велик, и для поддержания гигиены ему нужны специальные очищающие пены и антисептики.
Семья вновь обращается ко всем добрым людям через фонд, ведь регулярная оплата необходимых медикаментов и аптечных косметических средств стала непосильной. Видя страдания мальчика, мы не можем оставаться равнодушными. Аптека выставила счёт на сумму 1 402 440 рублей, именно такая сумма требуется, чтобы обеспечить Кирилла запасом жизненно необходимых лекарственных средств на два года. Пожалуйста, не проходите мимо, Кирилл отчаянно нуждается в вашей поддержке!
💖 Помочь просто:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- ❗Даже 50 рублей спасут жизнь
- 🙏Обязательно подпишитесь на канал!
