25 апреля - международный день ДНК 🧬
Для нас это тоже во многом профессиональный праздник, ведь буллёзный эпидермолиз (БЭ) и ихтиоз – генетические заболевания, важная часть нашей работы всегда была связана с генетическими исследованиями и разработками. Мы поздравляем эксперта нашего Фонда, врача-генетика Юлию Коталевскую с профессиональным праздником!🎉
⠀
Ко дню генетика Юлия Юрьевна ответила на вопросы наших подписчиков в соцсетях о буллёзном эпидермолизе и ихтиозе.
❓Именно развитие генетики позволило достичь за последние 3 десятилетия прорывных успехов в области медицины и биотехнологий. При этом наши нозологии – БЭ и ихтиоз -продолжают оставаться неизлечимыми. Многие подписчики интересуются: какие ведутся разработки препаратов для лечения орфанных генодерматозов в России и в мире, и есть ли успехи в этом направлении?
⠀
💬 Могу сказать, что в нашей стране и в мире ситуация схожая: ведутся активные исследования, однозначно есть очень перспективные наработки, но пока не закончились клинические испытания, невозможно обсуждать подробности. Но работа идет, темпы развития методов лечения и проведения клинических исследований очень высокие. Давайте отвечу осторожно: думаю, внедрение первых препаратов в клиническую практику произойдет в ближайшие несколько лет.
❓Очень частый вопрос: почему вообще у здоровых родителей вдруг рождаются дети с генными дерматозами?
⠀
💬 Причин может быть две: либо родители являются носителями патологической мутации, либо эта мутация происходит внутриутробно, что называется, de novo. В принципе, риск родить ребенка с генетическим заболеванием – любым, не только кожным - есть у любой пары.
⠀
❓А насколько, в принципе, можно верить генетическим анализам? Каков процент ошибок?
⠀
💬 Генетическим исследованиям верить можно, это точные методы, они имеют высокую эффективность. Другой вопрос, что сами по себе результаты исследований не являются диагнозом, они обязательно должны быть интерпретированы врачом. Так что корректнее говорить не об ошибках, а о не совсем ожидаемых врачом результатах.
⠀
❓Буллезный эпидермолиз бывает доминантный и рецессивный. В чем разница с точки зрения генетики, прогноза развития заболевания и перспектив иметь здоровых детей?
⠀
💬 При этих двух типах разный принцип наследования мутации. При рецессивном типе наследования должны «встретиться» 2 поврежденные копии гена, при доминантном достаточно, чтобы один из генов был с мутацией. Это определяет и риск наследования: при доминантном типе он равен 50%, а при рецессивном - 25%.
⠀
❓Как и от кого передается вульгарный ихтиоз?
💬 Все та же история про доминантный и рецессивный тип наследования, вульгарный ихтиоз бывает разным, поэтому все зависит от ситуации в конкретной семье.
❓Какие меры на стадии планирования беременности необходимо предпринять, если у кого-то из супругов (или в семье) есть подтвержденные случаи БЭ или ихтиоза?
⠀
💬 На этапе планирования беременности необходимо обратиться к врачу-генетику за расчетами риска рождения ребенка с генным дерматозом в конкретной семье, и возможными методами обследования при беременности.
⠀
❓Насколько ЭКО при генных дерматозах является гарантией рождения здорового малыша?
💬 ЭКО позволяет носителю мутаций с большой вероятностью стать родителем здорового ребенка, эффективность технологии чрезвычайно высока. Но, учитывая ситуацию, ЭКО требует тщательной предварительной подготовки.
⠀
❓Можно ли узнать, почему БЭ сопровождается мучительным зудом? Это тоже влияние генов?
💬 Все проявления БЭ являются следствием генетических мутаций, из-за которых нарушается синтез белков, скрепляющих слои кожи. Кожа при БЭ может быть очень сухой, зуд является следствием этой сухости и стягивания кожи из-за заживления ран. Также существует теория, что хроническое воспаление кожных покровов вызывает изменения в нервных окончаниях, что усугубляет зуд.