Кубанским государственным медицинским университетом реализован грантовый проект «Исследование генетических вариантов, ассоциированных с неспецифической резистентностью и межклеточной регуляцией, при различных формах течения новой короновирусной инфекции COVID-19 для разработки панелей таргетной генодиагностики».
Индустриальным партнером выступает ООО «СЛ Медикал Групп».
Сотрудники Кубанского научного фонда встретились с кандидатом медицинских наук, медицинским директором ООО «Сл МедикалГруп» Скобликовым Николаем Эдуардовичем, чтобы узнать важность исследований в рамках проекта.
Николай Эдуардович, расскажите о результатах поддержанного фондом проекта, который был воплощен на базе медицинского университета, а реализован у Вас?
В течение двух лет при поддержке Кубанского научного фонда коллективом сотрудников Кубанского медицинского университета реализовывался проект, направленный на изучение генетических вариантов, связанных с неспецифической резистентностью при коронавирусной инфекции Covid-19. Конечно, в 2020 году это была очень актуальная тема. В течение 2 лет проект реализовали, были получены очень интересные результаты и разработана оригинальная панель со своими подходами, со своими интересными технологическими решениями. Результаты проделанной работы были приняты лабораторией «СЛ МедикалГруп», которая являлась заказчиком этого исследования и даже уже нашли частичное воплощение в наших лабораториях. Перспективы данного исследования дают основания полагать, что оно будет дальше продолжено и расширено. Перейдем к самим результатам.
Главная цель при проведении работы заключалась в том, чтобы выявить определенные генетические детерминанты, которые ассоциированы не столько с течением коронавирусной инфекции или с различными формами протекания, сколько с восприимчивостью людей к этой инфекции, ведь неудивительно, что многие люди, даже находясь в очаге и контактируя с зараженными, в принципе не воспринимали эту инфекцию. Нам было интересно и важно понять, что за генетические детерминанты определяют данный процесс. Кажется, нам удалось это сделать.
В чем уникальность именно вашего метода исследования?
В первую очередь, такого рода исследование требует очень серьезной подготовки: наличие особого оборудования в работающем состоянии, особых специалистов с особой подготовкой разного уровня, в том числе молекулярных биологов, биоинформатиков, генетиков. И, конечно же, нужен оригинальный метод подхода. Все это у нас было реализовано в ходе проекта. Оборудование у нас использовалось международного уровня, а не отечественного производства, потому что для работы были необходимы секвенаторы1 второго поколения, которые в России пока не производятся. Также в ходе реализации проекта была использована своя биоинформатическая программа, свои подходы и собственные результаты, которые у нас были представлены в ряде публикаций, некоторые из которых защищены патентами.
Одна из сложностей реализации проекта заключалась в том, что в 2022 году нам пришлось фактически совершить экстренный переворот – переход с одной технологической платформы американского производства на другую платформу, китайского. Это так же сложно, как например на всем скаку пересесть с одного коня на другого. Тем не менее, мы смогли это сделать. Результаты исследований на новой технологической платформе получились не хуже, а даже лучше.
Хочу отметить, что коллектив КубГМУ, который работал над этим проектом и задался целью завершить исследования, большие молодцы. Это была сложная задумка с нетривиальным решением. Итоговый продукт будет востребован нашей организацией и получит развитие. Молодцы и сотрудники второго коллектива лаборатории «СЛ МедикалГруп», которые восприняли и реализуют сейчас эти наработки. Тут сработал тот самый случай, когда государственная структура с помощью Кубанского научного фонда передала свои знания частной структуре и результат будет реализовываться на пользу каждому человеку и обществу в целом.
Что позволяет специалистам лаборатории понимать, какому именно пациенту принадлежит ДНК?
Многих людей тревожит вопрос «А точно ли меня исследуют?». Спешу успокоить: для исследований уже много лет используются методики молекулярного баркодирования2, специальных молекулярных меток, которые наносятся на разных этапах исследования и позволяют идентифицировать фрагменты вашего генома и вашей ДНК. Данная методика позволяет в нужный момент их поднять и работать с ними дальше.
Еще часто люди задаются вопросом, как именно хранятся данные. Действительно, геномная лаборатория не может существовать без хранения колоссального массива геномных данных. И этот массив должен быть правильно идентифицирован и при этом обезличен. Для этих целей у нас существует многоуровневая система защиты и специальное кодирование на разных этапах, где зачастую один человек, который вносит один код на определенном этапе исследования, не знает, какой код вносит другой сотрудник лаборатории на другом этапе. Этот метод позволяет сохранить данные о человеке в обезличенном формате. И если кто-то захочет воспользоваться чужими данными, ему это просто не удастся.
У нас есть два потока материалов, которые мы храним. Первый – это биоматериал в биобанке нашей лаборатории. Например, вы сдали кровь. Специалисты частично отделяют сыворотку и клеточную массу, выделят ДНК и промаркируют специальные емкости, в которых будет храниться материал. При хранении действуют особые условия заморозки. ДНК – довольно стабильная молекула и при определенном подходе может храниться десятки лет, не теряя свойств. В наших лабораториях материал хранится бессрочно.
Второй поток хранения – наши собственные сервера, к которым нет доступа ни у кого, кроме сотрудников лаборатории.
В чем ценность данного исследования для людей?
Исследование, которое проведено в рамках работы по проекту, является геномным. И как все геномные исследования, оно превращает диагностику в прогностику3. А это именно то, что трансформирует современную медицину, которая основана на научной предсказательности. Это позволит пациентам предотвратить возможные состояния, которые генетически обусловлены и даст возможность скорректировать их различными способами. Здесь была бы уместна поговорка «Предусмотреть, чтобы предвидеть, предвидеть, чтобы предотвратить». Вся геномика стоит именно на этом постулате, чтобы предотвратить проблему там, где это возможно.
Что мы можем предвидеть? Резистентность к инфекциям, развитие различных заболеваний, которые просто зашиты в геноме: это могут быть заболевания сердечно-соседистой системы, метаболические системы, онкологии, носительство заболевания. С помощью геномной диагностики решается вопрос выбора репродуктивного партнера, здоровья будущего поколения и даже переносимости лекарств.
Некоторые болезни можно скорректировать при помощи специальных препаратов, общего подхода к жизнедеятельности. Это базовый уровень, который касается легких заболеваний. Более тяжелые болезни корректируются с помощью генной терапии. Есть геннотерапевтические препараты, которые стоят недешево. Цена связана с компенсацией на необходимость проведения разных стандартных клинических исследований, причем не столько технология, сколько ее юридическая составляющая. Конечно, основным решением и пожалуй, единственным, будет генное редактирование, но оно пока недоступно.
Какая глобальная польза исследования?
Исследование именно в отношении Covid-19 поможет каждому человеку персонально узнать свою потенциальную восприимчивость к данной инфекции и понять степень защиты. Бояться ли ему ходить в места скопления людей или нет? В пять слоев ему носить маску или в двадцать пять? Как часто ему мыть руки? И, наконец, имеет ли ему смысл вакцинироваться? Если взять популяцию в целом, будь то на уровне семьи, города, страны или всего человечества, то здесь будет несколько ответов. Первое. Это, как минимум, статистика. Мы узнаем о биоразнообразии, поймем, насколько люди гетерогенны и восприимчивы или не восприимчивы к инфекции. Второе. Этот подход использует коронавирусную инфекцию как модель. На самом деле он важен и для многих других инфекций, возможно даже для большинства. Дело в том, что в случае вспышек какой-либо инфекции, природной или очаговой, мы получим в руки инструмент быстрой санитарной прогностической сортировки популяции, чтобы узнать, в отношении каких людей какие меры стоит применять: кого изолировать сразу, кого позже; кого срочно вакцинировать, кого вообще не вакцинировать. Также мы сможем распределить группы людей по степени восприимчивости, чтобы не повторилась история 2020-го года: тогда уровень роста заболевания просто перегрузил системы здравоохранения. А сейчас мы можем избежать перегрузки и спрогнозировать развитие вспышки пандемии, чтобы предотвратить ее.
Результаты данного проекта - это готовый продукт?
Сам результат самостоятельного исследования является конечным продуктом. Другое дело, что мы не подаем его как продукт, а включаем как элемент целого и полноэкзомного исследования, которое мы реализуем в ближайшее время. В дальнейшем этот продукт будет выделен в самостоятельный. Это будет чуть позже, когда будут опубликованы все данные и завершены необходимые процедуры по патентованию. Это исследование как научное не завершено. Как разработка – да.
В ходе исследования мы нашли много интересного, чего не находил никто в мире до нас. И это исследование, безусловно, будет продолжено не только как прикладное. Наука – это не про изобретения, а про закономерность и новые фундаментальные знания. Здесь, в этом продукте, мы эти знания получили. За это мы очень благодарны Кубанскому научному фонду и коллективу Кубанского государственного медицинского университета. И, конечно, надеемся на продолжение совместной работы.
1. Научный прибор или устройство, с помощью которого выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК - секвенирования.
2. Баркоди́рование ДНК — метод молекулярной идентификации, который позволяет по коротким генетическим маркерам в ДНК определять принадлежность организма к определённому таксону.
3. Наука (научная дисциплина) о законах и способах разработки прогнозов.
________________________________________________
Подписывайтесь, чтобы не пропустить интересные события:
