Чтобы не пугать пациента, сообщая ему плохие новости, нужен опыт. И это вовсе не разговор в стиле «что вы волнуетесь, у многих такое».
Но иногда бывают случаи, когда трудно принять само решение- говорить или не говорить. И если все же говорить, то где границы допустимого.
Судите сами.
В семье у одной глубоко религиозной пары случилась трагедия - родился ребенок с фокомелией. Это заболевание с аутосомно-рециссивным типом наследования, то есть родиться такой ребенок может только в паре, где оба родителя являются НОСИТЕЛЕМ гена.
Фотографию ребенка с таким диагнозом по понятным соображения я разместить не могу, но информация находится в открытом доступе, достаточно набрать слово в поисковой строке.
Родители мужа быстро объяснили молодым, что следует не терять время попусту, а побыстрее родить нового, здорового ребенка.
Так-то оно так, но все мы в школе изучали биологию. И если вы слегка подзабыли генетику, то смотрите, какой здесь получается расклад.
Расщепление генов в первом поколении (четверо детей у двух родителей) - 25%:50%:25%.
То есть в теории, если у данной конкретной пары родятся подряд четверо детей, то один ребенок будет абсолютно здоровым, другой будет с фокомелией, а еще двое будут внешне здоровы, но будут НОСИТЕЛЕМ этого рецессивного гена.
Потом эти двое носителей вырастут, создадут семьи. И если в геноме их избранника вдруг окажется такая же мутация, то пара повторит судьбу родителей.
Но вернемся к нашим пациентам. Шанс родиться здоровым в этой семье гипотетически есть только у каждого четвертого ребенка. И с фокомелией тоже родится один из четверых.
А теперь внимание. В каждой четверке детей - один такой инвалид, так? Так.
В двух четверках (восемь детей)- два таких инвалида. Так? Так.
Но страшный фокус в том, что дети будут рождаться не по схеме 1-2-1, а со статистической вероятностью, вперемешку. Представьте, что в барабане находятся шары трех цветов, в соотношении 1:2:1.
Закройте глаза и начинайте вынимать по одному. Понимаете?
С фокомелией могут родиться несколько детей подряд.
Как все это рассказать? И надо ли?
Нет ответа.
