Синдром Крузона — генетическое заболевание, характеризующееся краниосиностозом — преждевременным сращением костей черепа, приводящим к деформации головного мозга и черепно-лицевых областей. В Израиле лечение синдрома Крейцена включает в себя краниопластику и другие корригирующие хирургические вмешательства, в ходе которых устраняются деформации черепа, лицевых костей, глазниц. В частности, в детской больнице Сафра была успешно проведена челюстно-челюстная остеотомия, восстановившая нормальное строение лицевой области и функцию верхних дыхательных путей. Синдром Крузона является редкой врожденной аномалией. При сращении швов между костями черепа у детей с синдромом Крузона нарушается физиологический процесс роста черепа, что приводит к деформации лица и отделов головного мозга. В отличие от других краниосиностозов, синдром Крузона не связан с деформациями конечностей. Однако у некоторых пациентов с синдромом Крузона могут быть различные поражения шейного отдела позвоночника, дисплазия локтевых суставов, опорно-двигательного аппарата или внутренних органов. Краниосиностоз часто приводит к гидроцефалии и повышению внутричерепного давления. Одним из признаков синдрома Крузона, но не обязательным, является acanthosis nigricans — опухоли на поверхности кожи, черного цвета, плотные по структуре, мягкие на поверхности. Дети с синдромом Крузона могут иметь затрудненное дыхание через нос или даже вообще не дышать из-за деформации лицевой области. Нарушение носового дыхания особенно опасно для новорожденных, не приученных к ротовому дыханию. Кроме того, у значительной части людей с синдромом Крузона развивается апноэ во сне — остановка дыхания во сне. Причины синдрома Крузона Синдром Крузона вызывается мутациями в гене, кодирующем рецепторы фактора роста фибробластов: FGFR2 или FGFR3. Мутации передаются от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что достаточно одного из родителей, имеющего пораженный мутацией ген, чтобы ребенок унаследовал заболевание. Существует 50% вероятность передачи мутации от человека с синдромом Крузона их потомству. Многие случаи синдрома Крузона не передаются по наследству и развиваются на фоне спонтанных (спонтанных) мутаций в гене FGFR2. Диагностика синдрома Крузона При осмотре черепа выявляется краниосиностоз. Для подтверждения диагноза выполняли компьютерную томографию, рентгенографию головы и шеи. Генетическое тестирование позволяет выявить мутации и достоверно подтвердить наличие синдрома Крузона, а также оценить риск наличия у других детей в семье такого же заболевания или его наследования. Основные направления лечения синдрома Круссена в Израиле Коррекция деформаций черепа Для исправления деформаций черепа проводится краниопластика – хирургическая операция, в ходе которой удаляются швы между костями черепа, увеличивая их объем и изменяя форму. Детям с ранним краниосиностозом краниопластику проводят до 12-месячного возраста. При синдроме Крузона глубина глазниц уменьшена, а расстояние между глазницами увеличено. Эти дефекты подходят для хирургической коррекции. Одним из показаний к хирургическому лечению является выраженный экзофтальм и явное закрытие век. Церебральная гидроцефалия часто присутствует в контексте синдрома Крузона. Для нормализации внутричерепного давления требуется вентрикулоперитонеальный шунт. Он заключается в размещении полого шунта в желудочках головного мозга, через который избыточная спинномозговая жидкость стекает в брюшную полость. Еще одним осложнением синдрома Крузона является аномалия Арнольда-Киари — смещение миндалин мозжечка в сторону большого затылочного отверстия. Чтобы исправить аномалию, делается операция по увеличению объема задней черепной ямки, где расположены структуры мозжечка. Органы слуха и речи В связи с угрозой потери слуха рекомендуется наблюдение отоларинголога и периодическая аудиограмма. Также из-за дефектов твердого неба и строения носа у детей может развиться дисфония и потребуется помощь логопеда. Дыхательная система Поражение органов дыхания при синдроме Крузона связано с малым объемом полости носа и гипоплазией верхней челюсти. При тяжелых нарушениях носового дыхания у новорожденных и грудных детей требуется трахеостомия. Для обеспечения проходимости верхних дыхательных путей у детей старшего возраста проводят коррекцию деформации в центральной области лица (модифицированная остеотомия по Ле Фор III). Во время процедуры верхняя челюсть и другие структуры лица немного выдвигаются вперед, а выступающая нижняя челюсть выравнивается. Апноэ сна у детей может негативно сказаться на развитии сердца и головного мозга. Наряду с хирургическим лечением апноэ практикуется использование маски для сна, связанной с аппаратом, создающим постоянное положительное давление в дыхательных путях.
