Всем привет! Продолжаем тему «необычных» типов сахарного диабета и сегодня поговорим про наследственный диабет MODY - «диабет взрослого типа у молодых» (Maturity-onset diabetes of the young).
Итак, диабет MODY – редкая (1-2% от всего сахарного диабета), наследственная форма сахарного диабета, характеризующаяся доминантным моногенным типом наследования. Т.е. за его развитие отвечает определенный мутантный ген, который, при его наличии в геноме, скорее всего, проявиться развитием MODY.
Диабет MODY характеризуется:
✔️ранним началом (до 25 лет)
✔️вертикальным наследованием (болела бабушка/дедушка-мама/папа-дочка/сын)
✔️отсутствием аутоиммунных маркеров (антител к инсулину, бета-клеткам, тирозинфосфатазе, GAD)
✔️отсутствием инсулинорезистентости и всего, что с ней связано (абдоминальное ожирение, метаболический синдром)
✔️отсутствием абсолютного дефицита инсулина и потребности в его экзогенном введении ( = НЕ снижен С-пептид)
MODY часто ошибочно принимается за сахарный диабет 1 типа (реже – 2 типа), что влечет за собой неправильную тактику лечения, ухудшение качества жизни и прогноза. На сегодняшний день известно 13 типов диабета MODY, т.е. 13 генов, мутации в которых обуславливают его развитие. Наиболее распространенными среди них являются: ген глюкокиназы (GCK) – 32%, ген ядерного фактора гепатоцитов-1-альфа (HNF1α) -52%, HNF4α (10%) и HNF1β (6%). Однако предполагается, что нам известны не все возможные гены, т.к. не все случаи диабета MODY объясняются данными мутациями.
Типы диабета MODY различаются по механизму развития и, соответственно, имеют разную клиническую картину и подразумевают разные подходы к терапии (не буду сильно грузить, для интересующихся привожу таблицу).
Так, например, GCK-MODY(MODY2) протекает мягко, бессимптомно, редко вызывает осложнения и часто вообще не требует медикаментозного лечения. HNF1α -MODY (MODY3) проявляется достаточно тяжелой гипергликемией, приводит к осложнениям, сходным с СД 1, однако может лечиться таблетированными сахароснижающимися препаратами (сульфонилмочевиной), но со временем часто требуется назначение инсулина.
HNF4a -MODY (MODY1), как правило, эффективно лечится препаратами сульфонилмочевины, а пациенты с HNF1|3- MODY (MODY5) требуют раннего назначения инсулинотерапии.
Итак, заподозрив диабет MODY, его необходимо подтвердить с помощью генетического анализа. Кстати, в России его можно провести по ОМС, например, в Эндокринологическом научном центре, но для этого нужно, чтобы были основания (на исследование должен направить эндокринолог).
Кроме того, существует онлайн-калькулятор вероятности MODY, который может помочь количественно оценить подозрения на MODY, и его можно найти на сайте: www.diabetesqenes.org.
