У 10-месячного Ярослава необычная форма черепа, слабые мышцы. Он не сидит, не ползает, не тянется к игрушкам. Врачи до сих пор не могут назвать причины множественных врожденных аномалий у Ярослава. Ни один из установленных сразу после рождения диагнозов, включая синдром Дауна, не подтвердился. Не исключено, что дело в генетике.
«Ауа, ауа!» – 10-месячный Ярослав едва проснулся и тут же запел. Он любит петь. Правда, когда думает, что его никто не слышит. Как только над ним склоняется мама со словами «ой, кто тут проснулся» или «мальчик мой хорошенький», Ярослав тут же замолкает и смущенно улыбается. Будто стесняется, что у него случайно получилось что-то, чего от него совсем не ожидали.
Ведь большую часть времени он просто лежит и смотрит в потолок или молча наблюдает за тем, что происходит вокруг. Как маленький философ. Из-за слабости мышц не ползает, не садится. Даже за игрушками, как другие дети, не тянется. Разжимает ладошку и ждет, когда ему их дадут.
Мама Ярослава до сих пор не может понять, что происходит с малышом.
«У меня старшие дети шустрые такие, крученые-верченые. На месте не сидят. 10-летняя Полинка рисует хорошо, 7-летний Максим – артист настоящий, а Ярославчик… Он необычный. Я еще до родов почувствовала: что-то с ним не так».
Незадолго до появления на свет Ярослав перестал двигаться в животе у мамы и этим сильно ее напугал. Правда, врачи тогда маму успокоили: «Это нормально. Ребенок подрос. Ему места мало, поэтому он мало шевелиться. Раз-два в сутки – это норма».
Но то, что происходило во время родов – плановых, в срок – и сразу после них, нормой назвать было нельзя. Несмотря на открытые родовые пути Ярослав никак не мог выйти.
«Он бился о мои тазовые кости головой 9 часов! Только потом врачи согласились делать “кесарево”. Ребенок нахватался околоплодных вод, родился в ужасном отеке. Надутый, как шарик. С кровоизлиянием в мозг 2-й степени, асфиксией. Весил 5300. Когда мне его показали, похлопал глазками “дын-дын”, но не заплакал. Потом я услышала: “В реанимацию его!”» – вспоминает Екатерина.
Обследовав Ярослава, врачи заметили множественные врожденные аномалии: большой родничок, деформированную голову, крыловидную шею, уплощенный затылок, короткие ножки и ручки, укороченную бочкообразную грудную клетку. У малыша были на несколько сантиметров увеличены печень и селезенка. Зрительно-слухового контакта не было.
Чтобы помочь Ярославу, перейдите по ссылке.
Маме Ярослава сказали: «Ребенок в крайне тяжелом состоянии». И она не находила себе места от отчаяния: ходила у дверей реанимации и рыдала. Каждые 2 часа приносила сыну сцеженное молоко и умоляла медсестер: «Девочки, пустите к ребеночку, я только за ручку его подержу».
Через 4 дня Ярослава из роддома перевели в детскую больницу. Там его маме на протяжении месяца сообщали все новые предполагаемые диагнозы, причем один страшнее другого: пневмония, врожденный порок сердца, муковисцидоз, гипотериоз. Ее уверяли, что сын будет слепым, глухим и лежачим. Потом шокировали: «Видите “обезьянью складку” (единственная поперечная линия) на ладони? Нет?!! Вы родили ребенка с синдромом Дауна».
«В тот момент у меня внутри просто выключили свет, отключили кислород. Я смотрела на малыша и ничего такого не замечала. “Он на кого-то похож?” – спрашивали меня. “Да! Он – копия Полины. Кругленький такой же. Макс был худой, длинный”. Я показывала врачам фото своих старших детей. А они настаивали: “У ребенка синдром!”. Но ни один скрининг до родов ничего не показывал!» – говорит Екатерина.
Как только пришел результат анализа на кариотип, стало ясно: врачи все-таки ошиблись. Хромосом у Ярослава – 46. Как и должно быть. А значит, никакого синдрома Дауна у него нет.
Пневмонию ему в больнице вылечили. Страшную отечность сняли.
В течение следующих нескольких месяцев мама водила Ярослава к узким специалистам: эндокринологу, неврологу, нефрологу, кардиологу, генетику и получала подтверждения того, что не только синдром Дауна, но и другие диагнозы были поставлены сыну ошибочно.
У малыша дважды брали потовые пробы (специфический диагностический тест муковисцидоза). Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желез была в норме. В норме были и гормоны щитовидной железы. А значит, не было гипотериоза.
Существенных отклонений в работе сердца тоже не нашли. Сказали: «Малыш растет. Все еще будет меняться».
То, что ребенок видит людей, предметы, слышит звуки, маме Ярослава казалось очевидным и так: реагирует на имя, поворачивает голову на шум, заливисто смеется, когда с ним начинали играть брат или сестра. Никаких патологий глазного дна офтальмолог у Ярослава не обнаружил.
«За 10 месяцев жизни ребенок просто разобран на молекулы. А мы так и не можем понять, что с ним. Да, он отстает в развитии. Не такой активный, как другие дети. Пытается подняться на ручках, но быстро устает. При этом хорошо держит голову и переворачивается. У него остается незначительное укорочение в бедре, но руки и ноги сейчас соразмерные. Один врач заметил, что голова большая, поставил гидроцефалию. Другой сказал: “Водянки мозга нет”», – вздыхает Екатерина.
Специалисты-генетики уверены, что ответ на мучающий все эти месяцы родителей Ярослава вопрос могут дать два подробных, но очень дорогих теста: полноэкзомное секвенирование и хромосомный макроматричный анализ. По результатам станет понятно, как помочь ребенку.
Чтобы помочь Ярославу, перейдите по ссылке.
