Поддержать канал и порадовать себя и ребенка бесплатной дебетовой картой от лучшего банка - Тинькофф, можно по ссылкам ниже!
Что такое синдром Боринга - Опица
Синдромом Боринга - Опица (СБО) называется редкое генетическое заболевание, которое возникает в результате изменений (мутаций) в генах. Синдром получил название в честь двух врачей, описавших первые случаи заболевания. Симптомы и признаки СБО очень разные, при этом одни проявления обнаруживаются у всех, а другие - только у некоторых детей с этим состоянием. К самым частым симптомам относятся: выраженные трудности в обучении и нарушение питания, характерная поза с согнутыми в локтях и запястьях руками, красное пятно (гемангиома) на коже лба, выпуклые глаза.
Почему это произошло с ребенком
В большинстве случаев СБО возникает вследствие генетического изменения (мутации) гена ASXL1, которое происходит при образовании яйцеклетки или сперматозоида.
Ген ASXL1 вырабатывает одноименный белок, который может увеличивать или уменьшать синтез других белков (экспрессию других генов), поэтому при синдроме СБО изменения могут возникать в разных органах. Хотя функции гена и белка ASXL1 описаны не полностью, ученые не останавливаются на достигнутом и продолжают изучать их особенности и функции, и генетические причины СБО.
Мутация не унаследована от родителей, поэтому шансы рождения другого ребенка с тем синдромом в семье очень низкие. Такие мутации называются новыми или de novo (изменение в гене, произошедшее впервые и только у одного из членов семьи). В очень редких случаях изменение гена ASXL1 обнаруживается в нескольких клетках одного из родителей, такое явление называется мозаицизмом и может быть причиной повторного рождения ребенка с этим состоянием в семье. У некоторых детей с синдромом СБО ген ASXL1 не изменен. Вероятно, изменения произошли в других связанных генах, поэтому ученые продолжают искать причины.
Каковы признаки и симптомы СБО
- Трудности при кормлении и запоры
У большинства младенцев возникают трудности при кормлении, включая выраженный рефлюкс и срыгивание.
- Задержка в развитии
Для всех детей с СБО характерна задержка в развитии. Они позже начинают сидеть и ходить, испытывают трудности в обучении.
- Положение тела
Люди с СБО держат руки в необычном положении.
- Черты лица
Внешность каждого ребенка с СБО уникальна, но выделяются и общие черты: гемангиома на лбу, широко расставленные выпуклые глаза и густые изогнутые брови.
- Расщелина верхней губы и неба
Ротовая полость обычно сформирована правильно и лишь у небольшого числа людей с СБО есть расщелина губы и (или) неба, которая может вызывать затруднения при кормлении.
- Особенности глаз
При СБО встречается опущение верхнего века (птоз). В ряде случаев встречается страбизм (косоглазие), при котором глаза смотрят в разные стороны и трудно сфокусировать взгляд.
- Речь и язык
У детей с СБО часто наблюдается значительная задержка речевого развития.
- Судороги
Судорожный синдром диагностируют у половины людей с СБО.
- Инфекции
Некоторые дети подвержены частым инфекционным заболеваниям, протекающим в более тяжелой форме, им также требуется больше времени для полного выздоровления.
- Размеры головы и головной мозг
У детей с СБО размер головы меньше, чем у сверстников.
- Сердце
При СБО часто встречаются изменения в сердце.
- Сон
Некоторые дети испытывают трудности со сном: долго засыпают и часто просыпаются.
- Почки
Нарушения строения почек встречаются редко, характерно расширение мочеточников (структур, соединяющих почки с мочевым пузырем), что повышает риск развития инфекции мочевыводящих путей.
- Рак
Ген ASXL1, нарушения в котором приводят к СБО, связан также с онкологическими заболеваниями крови.
- Прогноз
К сожалению, около 40% детей с СБО умирают в младенчестве.
- Особенности характера
Большинство детей с СБО веселые и общительные.
Родители говорят...
Многим кажется, что с ней что-то не так, но для нас она по-настоящему потрясающий ребенок. Она дарит нам самую чистую, безграничную любовь, ее проделки и детское любопытство вызывают улыбку. Она научила нас видеть красоту там, где мы ее не замечали.
Медицинские и образовательные рекомендации
Дети с СБО должны регулярно наблюдаться педиатром для контроля состояния здоровья и развития. Также может потребоваться наблюдение невролога и специалистов по раннему развитию (абилитации). В уходе за ребенком важную роль играет младший медицинский персонал. Важно контролировать вес ребенка в младенчестве. У многих детей наблюдаются трудности при кормлении и рефлюкс, которые в некоторых случаях требуют медицинской помощи. Необходимо исключить наличие расщелины неба. У многих детей наблюдаются запоры, которые требуют лечения. Необходимо оценить специальные образовательные потребности ребенка, для планирования индивидуальной программы и объема дополнительной помощи в процессе обучения. Рекомендуется тактика раннего вмешательства коррекционных педагогов. Важное значение имеет ранний вклад физической терапии и эрготерапии.
Спонсор нашего канала и лучший банк в россии - Тинькофф дарит ВАМ и ВАШИМ детям НАВСЕГДА БЕСПЛАТНЫЕ дебетовые карты!
https://www.tinkoff.ru/sl/41HjJnkcCfp - Тинькофф Джуниор https://www.tinkoff.ru/sl/7ijShDUhJoU - Тинькофф Блэк
