Что такое вообще синдром Дауна? Нет, все мы (или почти все) видели людей, маленьких и взрослых, с характерными чертами лица. Все мы знаем, что интеллектуально они зачастую в разной степени ограничены, но многие из них социализированы и нашли свое место в обществе. Так что же такое этот синдром? Что сломалось в генах у этих людей?
При зачатии, при слиянии половых клеток мужчины и женщины, соединяется 23+23 хромосомы. Нормальный диплоидный набор - 46 хромосом. У людей с синдромом Дауна их 47, в 21-й паре хромосом одна их ведет себя неправильно: в одной клетке оказывается не две, а три хромосомы. Это называется трисомия, и у большинства людей с синдромом Дауна трисомия именно по 21-й хромосоме. Эти люди получают больше генов, чем им необходимо, их организм вырабатывает больше определенных белков, чем необходимо. Следствие этого - такие люди очень часто имеют пороки сердца, эндокринные проблемы, их продолжительность жизни значительно короче, чем у людей с нормальным набором генов.
Да, сейчас общество относится к людям с синдромом Дауна терпимее, чем даже двадцать лет назад - они могут быть актерами, художниками и скульпторами (например, Крис Берк, Лорен Поттер, Люк Циммерманн), могут успешно заниматься спортом (Мария Ланговая, Карен Гафни, Лейсан Зарипова). Среди них есть и модели (Мадлен Стюарт, Джорджия Траберт). Тем не менее, чтобы добиться таких успехов, этим людям нужна гораздо большая помощь родителей и неравнодушие окружающих, чем людям со стандартным набором генов.
Уже в первом триместре беременности проводятся скрининги и УЗИ-исследования для выявления степени риска рождения ребенка с синдромами. Это не только синдром Дауна, проверяют также вероятность наличия у плода синдромов Патау, Эдвардса, Тернера. При повышенном или высоком риске мамам предлагается дополнительное обследование, и при подтверждении какого-то из синдромов у родителей есть возможность прервать беременность. Это решение каждой мамы, каждого папы, и это очень тяжелое решение в любом случае: брать на себя обязательства по уходу за таким ребенком? А если есть еще несколько старших детей? или проблемы с жильем? или финансами? Или со здоровьем - его и на здорового ребенка нужно много, а уж на больного... А если врачи ошибаются, и ребенок все же здоровый? Ведь бывает и такое. А если беременность долгожданная, выстраданная, последняя попытка? Как тут поступить? Никто не может советовать в данном случае. Это личное решение семьи, и в первую очередь - женщины. Ей вынашивать, ей рожать, и в большинстве случаев - ей и ухаживать за малышом, особенно первое время, когда практически никто не может заменить маму.
Всегда есть факторы риска, в любой женской консультации при постановке будущей мамы на учет проводится опрос. Эти факторы известны уже давно: поздняя беременность (оба родителя старше 35 лет), близкое родство супругов (в нашей стране двоюродным братьям и сестрам жениться не запрещено), поздняя беременность бабушки со стороны матери. И скрытая мутация 21-й хромосомы у однго из родителей, но это уже можно узнать только после дополнительных анализов.
В мою последнюю беременность мы довольно много путешествовали, и первый скрининг, а точнее входящий в него анализ крови, я делала в Краснодаре. Город большой, лабораторий много, а в свою женскую консультацию я не успеваю по срокам - почему не сделать УЗИ и анализ там, где удобно? Тем более, делают их в один день. Сдала кровь, пошла на ультразвук. Там все прекрасно - и сердечко бьется, как надо, и носик хороший, и воротниковая зона, и все косточки измерили - все без аномалий, сердце радуется. И тут получаю я результат анализа крови, а там - риск синдрома Дауна по б/х маркерам повышенный, 1:62, при расчетном риске 1:250. У меня внутри все упало, честное слово, ощущения - хоть в петлю. Ужас, растерянность, этого не может быть, только не со мной... В общем, накрыло волной паники. На этой волне я понеслась обратно в Москву, в свою консультацию, к моему ненаглядному доктору. Я благодарна ей безумно, мне с ней феерически повезло - именно благодаря ей у меня есть дочь, это она лечила мое невынашивание, она вела мою беременность и была всегда на связи. И она меня успокоила: "нечего паниковать! Анализ сейчас пересдашь, бывают ошибки. А на УЗИ сама тебя посмотрю, пойдем". И мы пошли, без всяких очередей, в тот же день она посмотрела меня в самом конце рабочего дня. При том, что на скрининг запись за две недели. Краснодарская лаборатория ошиблась - я не знаю, каким образом, но анализы в Москве показали совсем другой результат. И моя дочь родилась совершенно здоровой.
Так вот, главное - не паниковать. Любой результат - сначала проверить, любое решение - трижды взвесить. И не винить себя ни в чем, ваша жизнь - ваше решение. Мне повезло, генетика - это такая лотерея!
Счастья вам и вашим детям,
Спасибо за лайк и подписку)
