Люди (а иногда и животные) с аномально светлыми волосами, кожей и глазами — альбиносы. Альбинизм — это группа генетических заболеваний, при которых повреждается выработка фермента тирозиназы, что осуществляет выработку меланина. Но это не просто недостаток красящего пигмента: альбинизм сказывается на здоровье. Чем именно опасен и почему возникает — обсуждаем с врачами Кутузовского центра Evolutis clinic.
Виды альбинизма
При альбинизме нарушается выработка меланина — пигмента, который придает окраску волосам, коже и радужной оболочке глаз. У людей-альбиносов цвет волос колеблется от светлого до ярко-рыжего, а кожа может быть красноватой. Глаза светло-голубые, зеленоватые или светло-карие, хотя при некотором освещении могут быть красноватого или фиолетового оттенка из-за того, что сквозь светлую радужную оболочку просвечивают кровеносные сосуды. Иногда цвет глаз меняется с возрастом.
Альбинизм может быть у людей разных рас, в среднем встречается у одного человека из 20 тысяч. Но в некоторых регионах количество альбиносов больше. Например, в некоторых регионах Южной Африки или у представителей народности гуна в Колумбии и Панаме альбинос — каждый 145-й житель.
Интересно! Одна из теорий, которая объясняет такую повышенную частоту альбиносов в определенных народах, это теория основателя — более частое возникновение мутации в регионах, где она возникла изначально. По другой версии, альбиносы — люди, которые подвергаются дискриминации, поэтому чаще вступают в браки друг с другом и передают свою мутацию детям.
Различают 2 типа альбинизма в зависимости от того, в каком гене возникла мутация:
- глазной — аномально светлые только глаза;
- глазокожный — сказывается на внешнем виде глаз, кожи и волос, чаще встречается у людей с темным цветом кожи.
Есть и подтипы альбинизма внутри каждого из типов. Точную разновидность мутации и гена, в котором она произошла, можно установить при помощи генетических тестов. Они же помогут уточнить вероятность мутации у детей людей с альбинизмом и способ передачи (при заболевании у обоих родителей или только по мужской или женской линии).
Но альбинизм (дефицит меланина) сказывается не только на внешности, но и на здоровье.
Альбинизм и здоровье
Основные возможные последствия нарушения выработки меланина — нарушения зрения и повышенный риск поражения кожи ультрафиолетом, что опасно солнечными ожогами и раком кожи. Риск рака кожи без меланиновой защиты увеличивается в сотни раз.
Интересно! 90% людей с альбинизмом в Африке умирают от рака кожи до 40 лет — статистика от ООН.
Дефицит меланина в радужной оболочке глаз может приводить к:
- повышенной фоточувствительности и светобоязни — луч света проникает в глаз в полной силе, что воспринимается болезненно;
- снижению остроты зрения из-за повреждения сетчатки ярким светом;
- гипоплазии (недостаточному развитию) зрительного нерва;
- неправильному прорастанию ретиногенных проекций, что приводит к аномальному пересечению волокон зрительного нерва.
При альбинизме чаще встречаются косоглазие, амблиопия (снижение остроты зрения) и нистагм (периодически возникающее неконтролируемое «дрожание» глаз и быстрое их движение).
Вылечить альбинизм невозможно, но есть способы снизить риск последствий для здоровья. Основная рекомендация — защищаться от ультрафиолетовых лучей. В этом поможет:
- использование солнцезащитного крема с высоким SPF;
- ношение солнцезащитных очков.
Возможны и другие осложнения альбинизма:
- синдром Германски-Пудлака — медленная свертываемость крови и фиброз легких;
- синдром Чедиака-Хигаси — нарушение в работе фагоцитарных клеток, что снижает иммунную защиту от вирусов и способствует нарушению работы печени;
- синдром Грисцелли — иммунодефицит в тяжелой форме.
Для коррекции проблем со зрением могут понадобиться очки, нужны адаптированные сайты и печатные материалы с крупным шрифтом, иногда рекомендуется операция на глазодвигательных мышцах для подавления нистагма. Не будет лишним и наблюдать за состоянием кожи, а при появлении на ней подозрительных новообразований стоит обратиться к дерматовенерологу. Профилактические осмотры у офтальмолога и дерматолога должны проводиться регулярно, желательно 2 раза в год.
Уделяется внимание и защите альбиносов от дискриминации — в некоторых странах эта проблема особенно актуальна, так как есть ряд предубеждений против людей с необычно светлыми волосами и кожей.
Интересно! В 2018 году в Зимбабве прошел первый конкурс красоты «Мисс альбинос», цель которого — искоренить дискриминацию людей с редким заболеванием.
Материал был интересен? Расскажите в комментариях и не забудьте подписаться на наш канал, чтобы не пропускать новые публикации!
