В этом году мы прошли генетическое тестирование всей семьей (пять человек). Хочу поделиться результатами. В последнее время много людей интересуется откуда берется РАС и есть ли смысл учить особенных детей жизни в обществе (вот, вырастут и все равно будут сидеть в четырех стенах, занять их будет нечем).
Связь между РАС и СДВГ. Какие конкретно участки генов ответственны за развитие РАС ученые выясняют до сих пор, накапливают материал. Так что в генетических паспортах ни у кого не написано про риск развития РАС.
Мы тестировались не с целью поиска «козла отпущения», а с целью выяснения потенциала и рисков любых болезней.
Генетическая связь между РАС и СДВ/СДВГ в нашей семье явно присутствует. По тесту соотношение среди членов семьи 3 (папа и старшие сыновья с синдромом дефицита внимания) : 2 (мама и младший сын без синдрома дефицита внимания).
У меня уже давно были подозрения, что муж в детстве был ребенком с СДВ, который скомпенсировался благодаря собственным волевым усилиям и гормональным скачкам. У психиатра он на учете не состоял, как и большинство таких детей в годы его детства. Но генетический тест мою гипотезу подтвердил (показал «высокий риск наличия синдрома дефицита внимания уже сейчас»).
Скомпенсировался муж очень хорошо: два высших образования, хорошая зарплата, умеет грамотно и адекватно общаться с людьми (что редкость в его сфере деятельности), заработал на жилье, личный транспорт, сдал на права, хорошо контролирует ситуацию на дороге при вождении, помогает в воспитании сыновей. Дефицит внимания у него проявляется обычно дома, в быту. А вне дома только, когда уровень глюкозы в крови резко падает (диабета нет).
К примеру, он сильно погружается в работу или собственный досуг и часто не фиксирует, что происходит вокруг. Приходится подходить и объяснять по второму разу («А ты уже об этом говорила, да? Точно? Не помню, не слышал»). Мы с ним из-за этого даже знакомились дважды с перерывом в две недели. Он объяснился потом так: «Я тогда приехал после доклада на конференции, весь в переживаниях был. Для меня все было как в тумане. Все люди, люди вокруг». Во второй раз познакомиться он сам захотел, когда разглядел меня одну в пустом помещении. Такие мелкие анекдоты и сейчас в нашей жизни случаются.
Среди своей родни он один такой умный и успешный. Аутичные черты явно достались нашим детям по линии отца моего мужа. Там имеется что-то из шизо-спектра или около того (это мнение психиатров, выпытывавших данные о поведении родственников). Но родню не выбирают.
Образовательный потенциал. Дети с синдромом дефицита внимания развиты очень неравномерно. Мужу, действительно, приходилось в школе тяжелее, чем мне, которой все блоки наук давались примерно одинаково. Он отлично запоминал прозу, но стихи совсем никак, умел анализировать информацию социального характера, но с чисто математическим анализом было плохо и так далее. То есть во многих сферах был какой-то дефицит, который надо было преодолеть путем «прокачивания» или обойти за счет опоры на выдающиеся способности.
Выдающихся способностей по результатам генетического тестирования оказалось чуть больше именно у мужа (у меня — 7, у него — 10). Выдающимися способностями я называю здесь генетически обусловленные способности, к которым склонен протестированный более, чем 75% клиентов генетической базы. Большинство выдающихся способностей у нас с мужем совпадает и то, что совпало было передано всем детям в том же объеме (хорошая зрительная память, правильное произношение при чтении вслух, скорочтение и так далее).
Старший сын с РАС получил от меня в довесок выдающуюся способность к «высокому уровню образованию» (образованию после школы). Это очень хорошо, так как дает бонус в +20% в обучении. В отличие от папы, у него хорошая память и на стихи, и на имена, и на события, и на ноты. Но на формулы память никакая (не понимает их).
У среднего сына с РАС выдающейся склонности к высокому уровню образования нет, посредственная она у него, как и у большинства. И стихи учит только хорошо зарифмованные, с конкретикой, которые по возрасту для садика бы подошли, а не для школы. По сравнению с папиной памятью на стихи — и это прогресс, но в целом у сына объем памяти сильно сужен.
Самому младшему сыну, который с виду развивается как самый обычный ребенок, от меня достались выдающиеся способности: «высокий уровень образования» + «продолжительное обучение». Он может попробовать себя в профессии, где надо очень долго учиться и иметь крепкие нервы (врач, преподаватель, ученый и так далее).
(Это, конечно, не значит, что он обязательно будет учиться только на пятерки, это скорее об удовольствии от учебы и высоком уровне квалификации. Из личного опыта могу сказать, что в университете со шпаргалками на экзамены не ходила, собственных ресурсов мозга хватало для успешной сдачи, радовал сам процесс учебы как таковой. Подавляющее большинство моих условно развитых по норме ровесников, включая краснодипломников, не могли обойтись без шпаргалок, нередко пересдавали и стонали от учебы.)
Отсюда, видимо, и проистекает одна из причин большой разницы в скорости компенсации у аутистов: кто-то может воспользоваться подобным генетическим бонусом, кто-то — нет.
Вот и у нас вышло, что дети учатся в разных местах:
- Старший сын с РАС пятый год тянет обычную неадаптированную программу в самой обычной школе (тяжело дается только математика и то, с конца 4 класса).
- Средний сын с РАС — в многопрофильном центре развития детей, где раздельно учатся одаренные дети и дети с РАС.
Хотя казалось бы, среда и родители те же, все дети окружены вниманием и заботой.
Характер. Средний сын с РАС более, чем 75% клиентов генетической базы склонен к «поиску возбуждающих стимулов». Это его черта характера, неотъемлемая. Поиск возбуждающих стимулов непосредственно связан с системой мотивации. То есть сыну, чтобы развиваться нужны яркие впечатления, острые переживания, увлекательные мероприятия. Во взрослой жизни с такой мотивацией лучше работать на себя или частника, а не в госсекторе. И АВА-терапия — это тоже про таких, как он.
Помимо прочего «поиск возбуждающих стимулов» является одним из компонентов импульсивности (привет, синдром дефицита внимания!) и экстраверсии (здравствуйте, многолюдные места!). Для сравнения: его многословный старший брат при тестировании у психиатра оказался склонен к интроверсии и избирательности в общении.
Вот и ответ на вопрос: хотят ли аутисты на самом деле общаться и стоит ли учить этому тех из них, у кого ЗПРР? Болтливый не = экстраверт, с задержкой речи не = интроверт.
Также при черте характера «поиск возбуждающих стимулов» необходимо уделять внимание инструктажу по технике безопасности и пропаганде здорового образа жизни. ОБЖ для среднего сына с РАС будет одним из наиболее значимых предметов в школе.
Общественные места наш сын, как и другие дети, посещает с самого малого возраста. И проблемой его поведение там является главным образом для нас и не из-за агрессии к другим детям (ее нет), как нет и вокализаций или чего-то такого, что могло бы напугать других детей. Все дело в импульсивности, утомляемости, низкой стрессоустойчивости, избирательной памяти и незнании техники безопасности. Так что на аттракционах для школьников он катается с сопровождением. На экстрим мы не пускаем никого из детей. Заменяем потребность в нем интересными мероприятиями, необычными игровыми площадками и играми.
Спорт. В ходе воспитания наших детей мы выяснили, что спорт — их лучший друг на всю жизнь. Спорт помогает сформировать дисциплину, улучшить аппетит, развить крупную моторику, сократить риск травм на обычной школьной физкультуре, а также общаться с ровесниками.
Старший сын с 3 лет занимается наименее травмоопасным видом спорта — плаванием. Попал он туда первоначально по медицинским показаниям (убирали деформацию костей). Именно в спортшколе по плаванию сына обучили:
- правильно делать «мостик»,
- приседать и отжиматься,
- прыгать на скакалке,
- кататься на лыжах (не в каждой школе есть лыжи),
- играть в футбол,
- бегать по стадиону,
- следить за объемом нагрузок (во избежание синдрома перетренированности) и техникой безопасности (во избежание травм).
Спортшкола помогла нашему первенцу:
- расширить свои физические возможности,
- создать крепкую фигуру,
- поднять самооценку,
- раздвинуть кругозор,
- попутешествовать с ровесниками.
Он не раз отдыхал на «Горе-море» (Горьковском водохранилище) вместе с другими спортсменами.
Что же касается детей, похожих на нашего второго сына с РАС, ЗПРР, СДВ, астено-невротическим синдромом, то тут надр готовить тело к спорту специально (начинать с ЛФК, массажа, иппотерапии, АФК и тому подобного).
Результаты среднего сына нас удивили, потому что мы уже пытались его приобщать к спорту и уперлись в преграду. Обучиться плаванию он не смог ни в три года, ни в четыре: не мог много лет рот закрыть (так и нырял с открытым ртом) и не слушался инструкций тренера с суши.
У среднего сына с РАС маркеров успешных спортсменов для плавания у него нет. Ни на короткую, ни на длинную дистанцию. Но ! Только у него из братьев есть маркеры успешных спортсменов к игровым видам спорта, где очень важна быстрая реакция (гандбол). Только у него из всей семьи выявили выдающуюся «быстроту реакции». У меня (мамы) есть выдающаяся способность к «быстрой генерации идей». Но «быстрота реакции» у сына относится к скорости движений тела, а не к скорости движению мыслей внутри мозга. Похоже, конкретно на нем произошла рекомбинация генов. Речь у сына очень медлительная. А вот импульсивные рывки в сторону или заученные до автоматизма движения у него очень быстрые.
Возможно, гормоны в пубертат добавят скорости остальным его реакциям, не только импульсивным. Время еще есть: в такие виды спорта как гандбол дети обычно приходят поздно, в возрасте 9-12 лет. И очень высокий рост (в 8 лет носит рубашки на рост 140-146 см), и конституция тела у второго сына для такого вида спорта подходящие.
Также у второго сына есть маркеры успешных спортсменов в единоборствах (борьбе). Два дяди его отца занимались самбо. Поэтому в плане спорта для этого нашего мальчика еще не все потеряно. Но нужна подготовка, нужен тренер, который согласился бы с ним работать.
Риски заболеваний. Риск и шизофрении, и генерализованной эпилепсии у всех в семье менее 1%.
Абсолютно все дети унаследовали от папы дисбаланс определенных гормонов, но это имеет значение для прохождения подросткового периода. Анализ на ГСПГ (глобулин, связывающий половые гормоны) делать всем придется регулярно, чтобы избежать осложнений.
У старшего сына первый анализ на ГСПГ был плохой, но спорт помог нормализовать значения. Сын стал более спокойным в целом, быстрее успокаивается, уже не так ярко паникует, становится все более приятным в общении.
Его поведение стало более дифференцированным. Теперь лучше видно, где у него артистизм (игра на публику), где проявления темперамента, а где — нервозность. Раньше все это переплеталось и накладывалось друг на друга, была свалка эмоций и чувств.
Кроме того, у мужа есть высокий риск развития в течение жизни «синдрома Жильбера». Это наследственное заболевание, связанное с повышением непрямого билирубина в крови. Оно развивается в течение жизни, дебютирует обычно в подростковый период. Чаще всего страдают от него мужчины. Состояние здоровья зависит от образа жизни. Муж действительно лежал в больнице с высоким уровнем билирубина в школьном возрасте и на этом пока все (ведет здоровый образ жизни). И свекровь тоже лежала с тем же результатом.
Взрослому высокий уровень непрямого билирубина немного подпортит качество жизни. Муж немного желтоват временами на фоне цвета кожи детей (мы все белой расы). Скачки непрямого билирубина можно засечь по желтеющим склерам глаз.
Некоторые исследователи утверждают, что между повышением непрямого билирубина в крови у новорожденных и РАС есть связь. Непрямой билирубин выводится с желчью, при длительной задержке в организме и высокой концентрации может накапливаться в мозгу и приводить к умственной отсталости, глухоте, детскому церебральному параличу. Страшно, да?
Генетическое тестирование показало, что я и все дети являемся лишь носителями патогенных мутаций, способных привести к синдрому Жильбера (то есть сами не заболеем, а как дела будут у потомков — это еще неизвестно, будет зависеть от наследственности супруги).
Что на практике? Только у второго сына с РАС были какие-то проблемы с превышением пороговых значений непрямого билирубина на фоне инфекции (поставили ППЦНС) и чрезмерного сосания. (За первое ночное кормление в детском отделении высосал не маленький бутылек, а большую бутыль и потребовал еще, шокировав сотрудницу отделения. Утром на грудном вскармливании сосал три часа без перерыва, его было не отодрать).
Так что и пожелтел, и вернул бледность сын раньше обычного срока, но из-за этого заставил поволноваться за себя несколько дней. Первый год жизни он развивался хорошо.
Мои предки — северяне (крестьяне-колонисты). В эпоху крепостного права в Сибири у крестьян была более свободная жизнь. Но климатические условия там и сейчас крайне неблагоприятны для жизни человека. Итог закономерен. Нарушения в работе щитовидной железы часто встречаются у жителей Севера и их потомков из-за несбалансированного питания и недостатка солнца. Риск рождения ребенка с РАС часто связывают с гипотиреозом (недостатком тиреоидных гормонов щитовидной железы). При недостатке йода у детей возникают проблемы с памятью, вниманием, зубами, волосами, болит голова и так далее. Но генетической предрасположенности к гипотиреозу (недостатку тиреоидных гормонов) у меня не выявлено.
В жизни у меня гипертиреоз (переизбыток тиреоидных гормонов), заболевание развилось у меня после первых родов, было сразу же пролечено и с тех пор находится в ремиссии. Продукты, богатые йодом мне нельзя, и даже витамины во время беременности назначали без йода. Зато уровень витамина B12 может падать и приводить к повышенной утомляемости и частым головокружениям. Поскольку пищевой избирательности у меня нет и не было, то для меня стало открытием наличие такой угрозы здоровью. Для старости это, безусловно, важная информация. Возможно, что и астено-невротический синдром у среднего сына именно из-за этого — не хватило в какой-то момент витаминов такому крупному ребенку.
Генетический тест показал, что у меня высокий риск дефицита и других витаминов группы B, а не только B12. У детей риски по разным витаминам, но чаще всего упоминаются витамины группы B. Так что витаминизация и расширение рациона питания детей — это насущная необходимость.
Резюме. Наше здоровье — это трамплин для нашего успеха в жизни. К сожалению, в нем всегда есть какие-то дефекты, более или менее существенные.
Генетический анализ многое проясняет в высоте и надежности этого трамплина, количестве и степени тяжести дефектов и улучшений. Он не гарантирует на 100%, что под воздействием среды, личного выбора и волевых усилий человек станет или не станет кем-то. В том же спорте, к примеру, значения успешности сдвигаются с каждым поколением: надо плавать и бегать все быстрее, прыжки делать все сложнее, ростом быть все выше и выше.
Однако исследование генома помогает расставить приоритеты в борьбе за лучшее качество жизни.
