В свои 30 с хвостиком я не обладаю отменным здоровьем… Частые мигрени, хронические заболевания, повешенная утомляемость.
При этом, я часто слышу от людей, которые старше меня такую фразу:
«Ой, да ты молодая! Вот я в твоём возрасте и не знал(а), что такое головная боль!»
Интересно, что бы эти люди сказали, узнав историю этой 36-летней женщины?
Группе исследователей из Испании в работу попал весьма необычный и печальный случай. Молодая, 36-летняя женщина, к своему возрасту перенесла 12 типов рака!
Такая история очень заинтересовала исследователей и они решили посмотреть, что же такого необычного в её ДНК?
Учёные отсеквенировали образцы крови женщины, изучив таким образом её геном. Так, им удалось обнаружить ранее незнакомую никому мутацию - MAD1L1.
Секвенирование полного генома – исследование всей последовательности ДНК человека, включая как белок-кодирующие участки, так и некодирующие «молчащие» области генома. Полногеномное секвенирование дает максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития некоторых заболеваний.
Кроме этого, стало понятно, что ген MAD1L1 отвечает за правильное выстраивание хромосом в клетках. У здорового человека, без генетических заболеваний, обычно каждая клетка имеет 23 пары хромосом. Однако у этой женщины оказалось, что в каждой клетке находится разное количество хромосом.
Но, видимо, организм настолько умная и сложная система, что даже такие «аномалии» оказали женщине добрую услугу. Ученые считают, что именно из-за разного количества хромосом в клетках, опухоли каждый раз отторгались организмом. И именно это каждый раз позволяло женщине побороть рак.
Но что больше всего поразило учёных? Эксперименты на мышах! В ходе этих экспериментов, стало понятно, что для мышей такая мутация не совместима с жизнью. Каждый раз, обретая мутацию в гене MAD1L1, крысы умирали.
Учёные собираются продолжить исследовать эту мутацию-феномен, поскольку с помощью этого открытия, терапия рака может выйти на новый уровень.