Главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Куцев в ходе Всероссийской научно-практической конференции по расширению неонатального скрининга рассказал, что российским больницам в регионах выдали новые рекомендации. Вскоре новорожденных начнут обследовать на 36 генетических заболеваний (а сейчас обследуют всего на пять). Об этом рассказала «Парламентская газета».
Сегодня новорожденных на пятый день после рождения с помощью анализа крови обследуют на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз.
Благодаря новым методам диагностики с начала 2023 года детей начнут обследовать на 36 заболеваний. Предполагается, что расширение обследований снизит младенческую смертность на 13%.