Исследованию мозга человека и в частности заболеваний, связанных с головным мозгом, посвящается все больше времени и ресурсов. Это не удивительно, т.к. именно головной мозг кардинально отличает нас от других животных. Американские ученые в 2020 году провели эксперимент по изучению влияния гена RAB39B на развитие и работу нейронов. Группа ученых провела две параллельные ветви исследований.
Для первой были выбраны лабораторные мыши. Для второй искусственно вырастили клеточную культуру, схожую по структуре и организации с нейронами. С помощью генной инженерии была отключена работа гена RAB39B у мышей и в клеточной культуре. В результате у мышей начали наблюдаться признаки, схожие с аутичным поведением у человека, активность нейронов заметно снизилась. У отдельных особей развилась гидроцефалия. Скопление клеток вели себя несколько иначе. Началось беспорядочное деление и рост массы, многие клетки не доходили в своем развитии до зрелой фазы. Соответственно не могли функционировать нормально.
Аутизм может проявляется в разной степени. Легкие формы дают сложности во взаимопонимании с окружающими людьми, построении семейных и трудовых связей. При тяжелой форме наблюдается умственная отсталость, судороги, человек практически оторван от социальной реальности. Нарушения в развитии клеток головного мозга на ранних стадиях является основной причиной аутизма. Исследование гена RAB39B позволило понять его роль в конечном формировании нейронов. Конечно RAB39B является лишь одним из многих генов, отвечающих за развитие аутизма. В будущем людям предстоит детально изучить участки ДНК, связанные с заболеванием головного мозга, в том числе аутизмом, Альцгеймером и Паркинсоном.
