Многие не подозревают, что есть бесплатная федеральная программа выявления аутоподбных заболеваний. Когда сыну было 3,5 я разговорилась с мамой одного тяжелого мальчика с РАС и УО. Ему было лет 6. Она ездила на консультацию к генетикам, чтобы понять, может ли ее старший сын (20 лет) передать эти гены своим детям.
- Обязательно съездите туда и сделайте анализ на белки.
- А зачем?
- Чтобы понять, не связан ли РАС с обменом веществ. У нас была бесплатная консультация и анализы.
Я позвонила в регистратуру МГНЦ РАМН (Москва):
- У меня ребенок с РАС. Причем в официальной карте у меня ЗПРР, а диагноз РАС поставлен врачом частной клиники. Но все говорят, что это не совсем типичный случай и надо бы проверить его на генетику. Как это можно сделать?
- Берите все документы и приезжайте к нам, - ответили в регистратуре, мы запишем вас к врачу ... есть запись на ... . Какое время вас устроит?
Вот так все было просто.
В назначенный день мы приехали в регистратуру с таким набором документов, какие у нас были: свидетельство о рождении, паспорт, полис, копия медкарты для садика, направление на ПМПК от участкового врача (!), заключения врача частной клиники о диагнозе РАС с номером по МКБ. Также мы составили генетическое дерево нашей семьи с указанием болезней и причин смерти и взяли все результаты обследований.
Я объяснила врачу, что и врачей меня беспокоят две вещи: зависимость моего сына от витаминов (без витаминов - бурные истерики) и то, что он не совсем типичный ребенок с РАС - незамкнутый, довольно таки социальный.
Я просила для сына по максимуму: генетический анализ на аутизм, анализ "на белки", ну все, что они сами захотят ему назначить.
Врач сказала:
- Я назначаю вам анализ на кариотип, анализ на синдром Мартина-Белла (меня смущает, что у ребенка сухая кожа и зависимость от витаминов) и на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления (те самые загадочные - белки - авт.).
И добавила, что она не знает, будет ли анализ платный или нет, т.к. у меня нет направления к генетикам от лечащего врача.
- Хорошо, но можно все-таки что-нибудь сделать?
- Я возьму у вас направление на ПМПК, у вас оно так составлено , что подойдет. Если будут какие то проблемы, я позвоню, вы можете взять направление в своей поликлинике, хоть в частной, хоть в государственной. Это не играет роли, т.к. мы работаем не по ОМС, а по федеральным программам. Генетический анализ на аутизм мы не делаем, это в частную лабораторию*.
В общем, анализы получились для нас бесплатными (так, они стоят около 20 тысяч рублей, только кариотип бесплатный для всех).
В частной лаборатории тест на аутизм стоит около 40-50 тысяч рублей, но мы его не сделали, т.к. точность небольшая. Если когда соберемся , то будем делать полное секвенирование генома, это около 100 тысяч (с интерпретацией), но ДНК обследуют полностью.
Не повторяйте моих ошибок: оформите направление на генетическое исследование у частного невролога/психиатра. Врач-частник в Москве стоит от 1500-6000 рублей, а анализы все-таки подороже будут. Анализы у генетиков мы делали год назад, что-то могло измениться.
ЗЫ: анализы оказались хорошими "на белки" - норма, на Мартина-Белла - отрицательный.
*Раньше делали, но за деньги.