Когда мы ездили к психиатру, мы обсуждали аутостимуляции сына. Он в этот момент пробежался от стенки к стенке (стимминг "челночный бег").
- Вот видите, - сказала психиатр, - я права, это аутостимуляция. характерная для РАС.
- Но ведь я в детстве делала также, - я пыталась защитить ребенка.
- Значит, у вас также есть аутичные черты,- поставила точку врач.
На сегодняшний день есть две основных теории возникновения аутизма. Первая: основная причина аутизма - генетика. Вторая: аутизм - генетическое заболевание, которое может развиваться и усиливаться под воздействием внешних факторов.
Факторы риска, провоцирующие аутизм, в основном, осложнения внутритутробного развития:
- проблемы снабжения ребенка кислородом: гипоксия, близнецы, экология;
- атака плода вирусами и паразитами (в основном герпесовирусы и токсоплазмоз);
- иные заболевания матери, в том числе аутоиммунные;
- стресс,
- возраст отца.
Некоторые родители отмечали появление симптомов аутизма после прививки, заболевания или травмы головы.
Анализ на аутизм сегодня можно сделать в специальных лабораториях. Стоит это примерно 50 тысяч рублей. Но у многих людей с аутизмом этот анализ оказывается чистым. Почему так?
Единого "гена аутизма" в природе НЕТ. По состоянию на 2017 год, было обнаружено 65 генов, которые явно связаны с развитием аутизма, и свыше 200, которые имеют отдаленную взаимосвязь. Это примерно 15% от возможных вариаций. И ученые продолжат открывать все новые вариации. Напоминаю, что расстройство спектральное, оно разное у каждого из людей.
Как сказал нам врач МГНЦ РАМН, риски на повторное рождение у нас ребенка с аутизмом: 50%, если оба родители - носители генов , и 25% - если один из родителей имеет такую мутацию.
Но это на самом деле очень грубое упрощение, как в задачке про цветы гороха из школьного учебника биологии. Там все гены строго доминантные или строго рецессивные. Исследователи этого синдрома пишут, что риски от 10% (для семей где есть уже 1 ребенок с РАС) до 35%(для семьи, где 2 ребенка с этим синдромом). В случае, если в семье есть дочка с РАС - риски выше, если сын - риски ниже. Также 20-25% "здоровых" братьев и сестер без РАС имели ЗРР или другие отклонения в развитии.
Знакомый реабилитолог говорит проще:
- Ко мне часто приводят детей, у которых , папа/мама до 4-х лет не говорили. Так в вот: с родителями вроде все в порядке, а ребенок - ярко выраженный аутист.
У реабилитолога, кстати, сын синдромом Каннера и здоровая дочь.
После нашего разговора с психиатром, я вспомнила, что в моей семье были люди с проблемами коммуникации (замкнутость/чрезмерная прямолинейность/навязчивая общительность).
Также у нас в семье распространены заболевания, которые часто встречаются у аутистов:
- Синдром дефицита внимания в сочетании с хорошей памятью;
- проблемы с ЖКТ (флора, работа мускулатуры).
Однако все эти люди ходили в обычные садики/школы, работали, женились, рожали детей и т.п.
У мужа еще интереснее: его близкая родственница, когда была у них в гостях, также смешно хлопала "крылышками", как мой сын. Сам муж жаловался , что "не понимает чувств других людей" (но непостижимым для меня образом умудряется очаровывать всех вокруг).
Мы оба прошли онлайновый тест на аутизм. У мужа есть черты синдрома Аспергера, и меня - черты СДВ и повышенное внимание к деталям.
Однако, положа руку на сердце, ни у меня ни у мужа не было глобальных проблем с социализацией. Мы оба выбрали профессии, где общение очень важно. Мы адекватно разговариваем и ведем себя в обществе. И до этой истории с сыном - ни нам, ни врачам, с которыми мы планировали беременность, даже не пришло в голову что-либо заподозрить. Одним словом, есть люди с повышенным риском рождения детей с РАС... Но как их выявлять и сколько таких людей? Никто не знает.
Продолжение темы:
