Синдром дефицита внимания и гиперактивности — частое неврологическое расстройство у детей. Нарушения обмена фолиевой кислоты, вызванные мутациями гена MTHFR, являются одним из факторов его развития.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) является одним из наиболее распространенных неврологическо-поведенческих расстройств детского возраста, которое диагностируют у 3-10% детей. СДВГ характеризуется чрезмерной невнимательностью, импульсивностью и гиперактивностью несоответствующими возрасту. СДВГ является фактором риска развития у взрослых таких психических патологий как аффективные, личностные и тревожные расстройства, нарушения пищевого поведения и склонность к употреблению психоактивных веществ.
Нарушения обмена фолиевой кислоты считают одним из факторов, способствующих развитию патологий нервной системы, в том числе ухудшению когнитивных функций. Дело в том, что фолиевая кислота может регулировать особый процесс, называемый метилированием ДНК, в результате которого меняется активность (экспрессия) сразу многих генов без изменения их нуклеотидной ДНК последовательности.
Ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты играет внутриклеточный фермент метилентетрагидрофолатредуктаза, который кодируется геном MTHFR. Мутации в этом гене связаны с целым рядом заболеваний. В недавней работе, опубликованной в журнале Fetal and Pediatric Pathology, ученые показали связь rs1801131, одной из мутаций MTHFR, с развитием СДВГ. Ранее уже было обнаружено, что у носителей аллеля C мутации rs1801131 (1298A>C) в этом гене в 7 раз чаще были диагностированы некоторые симптомы СДВГ.
Выявление мутаций, связанных с СДВГ, позволит более подробно изучить механизмы формирования этой патологии, что в будущем даст возможность разрабатывать новые методы диагностики и лечения этого расстройства.
