Снижение темпов роста у детей и формирование у ребенка низких или очень низких показателей роста, от средних показателей для его пола и периода жизни.
При этом важно знать, что многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста, поэтому и возникают сложности в выявлении причины низкорослости и назначении адекватной терапии.
При этом соматотропная недостаточность или ее сочетание с дефицитом других гормонов гипофиза встречаются редко, и все же в среднем составляют 8,8 на 100 000 детского населения, а на 2014 год в Национальном регистре состояло 3180 человек.
Но при этом важно помнить, что низкорослость является симптомов различных заболеваний и переходящих состояний, которые нужно исключить и только затем проводить стимуляционные тесты для уточнения диагноза соматотропной недостаточности (гипопитуитаризма).
В большинстве случаев отставание в росте обусловлено:
- конституциональными особенностями роста и развития ребенка;
- соматической патологией;
- врожденными заболеваниями скелета и костей;
- синдромом Шерешевского - Тернера;
- эндокринной патологией, без дефицита гормона роста (гипотиреоз, гипокортицизм, сахарный диабет).
Диагностика соматотропной недостаточности заключается в полном обследовании ребенка, проведении оценки клинических и лабораторных данных и исключения хронических и генетических заболеваний.
Лабораторные исследования:
- Общий анализ крови - диагностика анемии, инфекционных болезней.Общий анализ мочи - исключение патологии почек.
- Железо, ферритин - диагностика анемии, нарушения питания.
- Кальций ионизированный,фосфор, щелочная фосфатаза - исключение нарушения фосфорно-кальциевого обмена.
- Креатинин, мочевина - диагностика хронической почечной недостаточности
- АЛТ, АСТ, билирубин, общий белок - диагностика патологии печени.Антитела к глиадину, трансглутаминазе, общий IgA - исключение целиакии.
- Свободный Т4, ТТГ - гипотиреоз.
Кроме того, в процессе лечения, исследуются глюкоза, инсулин, HbA1c (для контроля углеводного обмена).
ЭКГ, контроль артериального давления.
Консультация генетика, кариотипирование (при подозрении на хромосомные синдромы) :
- проводится всем девочкам с отставанием в росте;
- мальчикам с неправильным строением наружных гениталий.
После исключения или одновременно с проведение обследований для соматических и генетических синдромов, эндокринопатий, ортопедической патологии определяется ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста) и определение "костного возраста" (рентгенография костей кисти и лучезапястного сустава) - значительным считается отклонение "костного" возраста от хронологического более 2 лет.
Важное значение при подозрении на опухоли гипофиза имеют появление:
- признаков вегето-сосудистой дистонии, нервных тиков, повышенное внутричерепное давление, частое двоение в глазах, выпадение полей зрения, особенно отсутствие бокового обзора, затрудненное движение глазных яблок, снижение зрения, бессонницы, невриты, головокружения и обмороки.
МРТ (КТ) головного мозга с прицельной визуализацией гипоталамо-гипофизарной области должна быть проведена любому ребенку с подозрением на соматотропную недостаточность для выявления объемного процесса или врожденных аномалий развития головного мозга.
Алгоритм обследования ребенка с низкорослостью
Если исключены все возможные заболевания или низкорослость не связана с конституционной задержкой роста или семейной низкорослостью, что является нормой - ребенок направляется на обследование в эндокринологическое отделение, где проводятся стимуляционные пробы - проба с клонидином (клофелином), инсулином, L-ДОПА, глюкагоном (в новой редакции консенсуса исключается проба с аргинином).
Особенности проведения стимуляционных проб для определения соматотропной недостаточности
Любая из стимуляционных проб, чаще всего используется клофелин должна проводится после комплексного обследования ребенка и исключения других причин низкорослости.
При наличии недостаточности других гормонов аденогипофиза (гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм) - дефицит должен быть компенсирован.
При проведении пробы с инсулином кроме СТГ и глюкозы, в каждой временной точке определяется кортизол (для диагностики вторичного гипокортицизма).
Проба с инсулином не проводится у детей до 5 лет (при необходимости ее проведения доза инсулина снижается до 0,05 - 0,07 ЕД/кг.
Проба с инсулином противопоказана:
- при выраженной гипогликемии (снижении базального уровня сахара меньше 3 ммоль/л;
- при лечении противоэпилептическими препаратами;
- патологии сердца.
При этом проводится проба с глюкагоном - СТГ-дефицит определяется при снижении ниже 8 нг/мл
Вторая стимулирующая проба проводится не ранее, чем через сутки после первой.
У подростков с задержкой полового развития (у мальчиков старше 13 лет и девочек - старше 12 лет) стимуляционная проба должна проводится должна проводится после двухдневного введения в вечерние часы бета-эстрадиола (но не этинилэстрадиола), проба проводится только утром 3-го дня.
У мальчиков также может применяться смесь эфиров тестостерона - однократное введение 0,4 мл (100 мг) Сустанона (Омнадрена) и с проведение стимуляционной пробы на 5-е сутки после инъекции.
Временные точки при пробе с клофелином - 0 - 30 - 60 - 90 - 120.
Временные точки при пробе с инсулином - 0 - 15 - 30 - 45 - 60 - 90.
Когда не проводится вторая стимуляционная проба
Если присутствует два составляющих:
- Значительный дефицит роста - менее 3 SDS
- Низкий уровень ИФР-1
- Как минимум одна дополнительная тропная недостаточность (кроме СТГ - дефицита) - гипотиреоз,
гипокортицизм, гипогонадизм - Врожденный дефект гипоталамо-гипофизарной области по данным МРТ - "триада" - гипоплазия
аденогипофиза, эктопия нейрогипофиза, аплазия/гипоплазия гипофизарной ножки
или
оперативное лечение опухоли мозга/гипоталами-гипофизарной области в анамнезе (6 - 12 месяцев)
или
облучение области голова/шея в анамнезе (6 - 12 месяцев)
Когда СТГ- стимулирующие пробы не проводятся!
При наличии трех составляющих:
- Значительный дефицит роста - менее 3 SDS
- Как минимум одна дополнительная тропная недостаточность (кроме СТГ - дефицита) - гипотиреоз,
гипокортицизм, гипогонадизм - Низкий уровень ИФР-1
- Врожденный дефект гипоталамо-гипофизарной области по данным МРТ - "триада" - гипоплазия
аденогипофиза, эктопия нейрогипофиза, аплазия/гипоплазия гипофизарной ножки
или
оперативное лечение опухоли мозга/гипоталами-гипофизарной области в анамнезе (6 - 12 месяцев)
или
облучение области голова/шея в анамнезе (6 - 12 месяцев)
Наличие у пациента мутаций генов, ассоциированных с развитием гипопитуитаризма
У детей до 3 лет при обследовании по поводу синдрома гипогликемии при показателях СТГ ниже 5 нг/мл на фоне гипогликемии и наличии дополнительной тропной недостаточности (наличие только дефицита
СТГ на фоне гипогликемии недостаточно для диагностики дефицита СТГ)
