Последние два года каждый день Марии и её дочери Ани похож на предыдущий. Они устали от этого и единственное, что даёт им силу бороться – надежда, что изобретут препарат, который вылечит Аню от синдрома Ретта. А пока семья живёт от реабилитации до реабилитации, которые, по прогнозам врачей, помогут Ане в скором времени научиться держать ложку и ходить.
«А мы мультики смотрим и играем», – встречает меня на пороге квартиры Мария. В большой комнате на диване в окружении игрушек сидит её дочка, трёхлетняя Аня. Время от времени девочка бьёт руками по дивану, вертит головой то в сторону телевизора, то в сторону мамы, и улыбается.
Аня похожа на героиню из мультфильма про Машу и медведя: такая же светленькая, в белой футболке и розовом сарафане. Только глаза у Ани не зелёные, а каре-зелёные, а на ногах вместо сандалий, ортезы.
Из общей обстановки детской комнаты с розовой кроваткой, качелями и коробкой с игрушками выбиваются стоящие по углам деревянный ортопедический детский стул с ремнями и подставками для фиксации и деревянный вертикализатор. Без этих приборов реабилитация и жизнь Ани невозможна — у девочки синдром Ретта.
Синдром Ретта – генетическое заболевание, которое бывает в основном у девочек. Мальчики с таким заболеванием рождаются редко и чаще погибают внутриутробно. При синдроме Ретта поражается одна из Х-хромосом: у мужчин она одна и если в ней есть дефектный ген, ребёнок погибает до рождения. У женщин Х-хромосом две, поэтому шансы девочек на рождение выше.
Если бы не ортезы на ногах и зацикленные движения рук, в Ане сложно было бы узнать ребёнка с генетическим заболеванием.
Была здоровой
Последние два года каждый день Марии и Ани состоит из набора отработанных действий: массаж, занятия на вертикализаторе, занятия с карточками на развитие памяти и мышления, ЛФК. Часть из них мама проводит сама, если есть деньги на специалиста, семья нанимает массажиста и дефектолога.
Первая беременность у Марии проходила хорошо, почти без токсикоза, тем более, без каких-либо угроз будущему ребёнку. Аня родилась в срок и, как заверили врачи, абсолютно здоровой. До года девочка развивалась как все дети – научилась держать голову и бутылочку, садилась, пыталась говорить по слогам «ма-ма» и «па-па». Вот только ползать Аня так и не начала. Врачи успокаивали родителей: многие дети минуют стадию ползания и сразу начинают ходить.
К году Аня так и не поползла и не начала ходить, медики назначили девочке курс ноотропов для стимуляции работы головного мозга. А через месяц после первого дня рождения, в декабре 2016 году, у Ани внезапно случился эпилептический приступ.
Все последующие анализы исключали наличие какой-либо патологии у Ани, тем более – генетического заболевания. Врачи, все как один, говорили родителям: «Ваша девочка абсолютно здорова».
Позже Мария заметила: Аня не может самостоятельно сесть и держать спину без опоры, а потом девочку перестали слушаться руки.
Самый страшный день
Самым страшным днём в своей жизни Мария называет 16 февраля 2017 года. Ане тогда было полтора года. Вечером того дня на электронную почту мамы пришло письмо из московского Центра молекулярной генетики. Медики наконец-то установили диагноз Ани – синдром Ретта.
«В тот вечер и ночь мы втроём – Аня, муж и я – остались один на один с диагнозом. Позже, закупившись в аптеке валидолом и корвалолом, к нам приехали наши друзья и до утра меня отпаивали ими. Я кричала, не могла понять: за что? Ведь раньше я думала, что эпилепсия – это самый страшный диагноз, который может быть поставлен нам», – спокойно рассказывает Мария.
На следующий день с утра семья поехала в клинико-диагностический центр, где консилиум врачей выдал справку о том, что диагноз подтверждён и, как говорит Мария, «отправил их в свободное плавание».
«Нам дали список рекомендаций и сказали: "Вам придётся принять диагноз и ничего поделать с ним не получится". Прогнозов никаких не делали, потому что всё так неоднозначно, и, к тому же, не все врачи знают что есть синдром Ретта и как он себя проявляет».
«Дай корову»
«Сейчас мы покажем, как мы занимаемся на вертикализаторе. Да, Аня?».
Одним движением мама выкатывает на середину комнаты громоздкий вертикализатор. Ещё полминуты, и Аня надёжно зафиксирована ремнями, стоя перед столиком. На нём Мария разложила цветные картинки, на которых изображены кукла и мишка.
«Аня, а где у нас мишка?», – Анин взгляд останавливается на карточке с изображением медведя.
На вертикализаторе Мария с Аней занимаются несколько раз в день: девочке важно не забыть то, что она уже умеет и что может распознать.
Мария достаёт коробку с игрушками и ещё карточки.
«Картинки я сама нахожу в интернете и печатаю, а потом ищу в магазинах максимально похожие на изображениях игрушки» — рассказывает Мария.
Женщина кладёт перед дочкой две картинки – с кошкой и коровой, а рядом ставит резиновых животных – тоже кошку и корову.
«Кошка – вот, и вот – тоже кошка, – Мария показывает сначала карточку, а потом игрушку дочке. – А корова где?». Аня ведёт взгляд на картинку с коровой. «А теперь дай корову», – девочка взять в ладошку фигурку не может, поэтому пододвигает обеими руками резиновую корову к себе.
Аня быстро устаёт и начинает капризничать. Мария снимает дочку с вертикализатора, который занимает своё прежнее место в углу комнаты, и кладёт дочку в кроватку.
От реабилитации до реабилитации
Два-три раза в год Мария и Аня уезжают на реабилитации. Одну из поездок в Чехию оплачивал Фонд Ройзмана. На днях Мария с дочкой вернулись с обследования в московском Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева.
«За два года реабилитации у нас появилась опора на ножки. В мае мы снова были в клинике, и два ортопеда независимо друг от друга сказали, что в Анечкином развитии есть положительная динамика. Борис Спивак [доктор медицинских наук, профессор, ведущий специалист РФ в области реабилитации больных с различными поражениями опорно-двигательной системы – прим. ред.] видит в ней перспективу ходьбы с поддержкой», – говорит Мария. Аня подглядывает за нами из кроватки и улыбается, но, заметив, что мы смотрим на неё, быстро отворачивается к стенке чтобы снова повернуться к нам и улыбаться, когда мы перестанем на неё смотреть.
Детское пособие в пять тысяч рублей и все деньги, которые сегодня зарабатывает папа Ани Сергей, уходят на оплату специалистов, занимающихся с девочкой, и на её реабилитацию. Одну из поездок в санаторий оплатил Фонд Ройзмана.
«Жизнь бросила нам вызов, мы его приняли и будем бороться. Я надеюсь, что она пойдёт, пусть с опорой, но пойдёт. Не важно кем она станет, когда вырастет, главное – чтобы вернулись и закрепились все элементарные навыки, чтобы она снова звала меня и папу, имя своё произносила – да, она иногда говорит "Аня", потому что слышит своё имя чаще других слов. А недавно она впервые произнесла "де-да" – мы разговаривали по скайпу с дедушкой, она: "деда", мой папа заплакал».
С помощью ноутбука и специальной приставки «Тоби» (система, которая помогает людям с особыми потребностями полностью управлять компьютером глазами и общаться с окружающими), подаренной Ане Фондом Ройзмана на новый год, в планах у Марии научить дочку общаться с родителями глазами.
Всё, о чём сейчас мечтает Мария, это чтобы её дочка Аня научилась ходить самостоятельно. Большие надежды мамы связаны с американскими препаратами для лечения синдрома Ретта, клинические испытания которых проводятся сейчас. Но пока лекарства нет, и мы можем помочь Ане попасть на реабилитацию в чешский санаторий «Весна», специализирующийся на реабилитации детей с неврологическими и ортопедическими заболеваниями по методике Войта и Бобат, которой в России пока нет. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование, чтобы Аня смогла сохранить навыки, которые она уже получила, а мечта Марии о том, чтобы её дочь могла ходить, сбылась.
