БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высыпанием преимущественно в местах проявления себореи фолликулярных гиперкератотических папул, склонных к слиянию и образованию очагов с вегетацией, особенно в складках. Генетически наследуемое (на уровне: 124200, 12q23-q24.1, ген DAR, R) нарушение кератинизации впервые встречается на первом или втором десятилетии жизни.
Этот дерматоз характеризуется нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Болезнь встречается крайне редко.
Впервые описал заболевание в 1889 году известный французский дерматолог Жан Фердинанд Дарье (Ferdinand-Jean Darier 1856-1938 гг.) под названием вегетирующий фолликулярный псороспермоз. Он ошибочно полагал, что возбудителем болезни являются микроорганизмы - псороспермии.
Кроме Дарье посильную лепту в изучение недуга внесли американец Джеймс Кларк Уайт (James Clarke White 1833-1916 гг.) и немец Густав Хопф (Gustav Hopf).
Синонимы: Фолликулярный дискератоз, фолликулярный вегетирующий дискератоз, ихтиоз фолликулярный, вегетирующий кератоз, псороспермоз, болезнь Дарье-Уайта, Dyskeratosis follicularis, dyskeratosis follicularis vegetans, keratosis follicularis, keratosis vegetans, psorospermosis, morbus Darier-White
Другие названия болезни: Dyskeratosis follicularis (Morbus Darier), Darier-White disease, Darier disease, Darier's syndrome, Darier-White disease, Lutz-Darier syndrome, White's disease, White’s syndrome.
Шифр ПО МКБ X пересмотра: L 98
Как проявляется
Характерно высыпание фолликулярных и перифолликулярных плоских желтовато-коричневых папул 0,2-0,5 см в диаметре, конусовидной формы, обычно покрытых плотно прилегающими грязно-коричневого цвета корками.
После удаления корок обнажается сухая или влажная поверхность с углублением в центре. Вначале элементы сыпи расположены изолированно на коже туловища и конечностей; по мере развития заболевания высыпания сливаются в бляшки, особенно на коже груди, межлопаточной области, в крупных складках и на сгибах.
Поверхность бляшек покрывается бородавчатыми и папилломатозными разрастаниями, мацерируется, эрозируется, особенно в складках, сопровождаясь появлением гнилостного запаха. На волосистой части головы высыпания могут быть в виде:
- плоских мелких папул,
-бородавчатых бляшек или диффузного шелушения, напоминающего себорею.
На лице папулы располагаются преимущественно:
- у висков и
-в носогубных складка;
-нередко процесс распространяется на ушные раковины и
-наружный слуховой проход.
На тыле кистей высыпания часто напоминают плоские бородавки. Кожа ладоней и подошв утолщена, покрыта роговыми наслоениями.
Ногтевые пластины истончаются, расщепляются, чаще продольно, легко и неровно обламываясь у свободного края ; развивается лейконихия в виде продольных ахроматичных полос, подногтевой гиперкератоз. Реже наблюдается утолщение ногтевых пластин. Ряд авторов относит изменения ногтей к наиболее ранним признакам болезни.
Могут поражаться:
- слизистые оболочки полости рта,
-глотки,
-гортани,
- влагалища, где появляются белесовато-синеватые папулы и пятна, напоминающие лейкоплакию.
В некоторых случаях при болезни Дарье наблюдается офтальмологическая симптоматика:
- поражение век,
-нистагм,
-катаракта.
Возможна умственная отсталость, эндокринопатии (дисфункция половых желез и др.), кистозные изменения в костях. Редкой разновидностью болезни Дарье являются везикулезная (сопровождающаяся появлением пузырьков), гипертрофическая и абортивная (поражены только ограниченные участки кожи) формы.
Заболевание проявляется обычно в детском возрасте, начиная с 10-11 лет, постепенно прогрессируя, в пожилом возрасте нередко наступают самопроизвольные ремиссии. На слизистых оболочках рта и прямой кишки часто обнаруживаются мелкие папулы, делая их похожими на булыжную мостовую.
Как проводить диагностику
В комплекс обследования входят обязательные лабораторные исследования: общий анализ крови, общий анализ мочи, сахар крови, биохимический анализ крови (билирубин, АсАТ, АлАТ, триглицериды, щелочная фосфатаза), гистологическое исследование биоптата кожи.
Дифференциальный диагноз:
С семейной доброкачественной пузырчаткой (болезнь Гужеро-Хейли-Хейли), красным плоским лишаем, верруциформной дисплазией Левандовского-Лютца (эпидермодисплазия верруциформная), себорейной и микробной экземами.
Лечение:
Обязательно под контролем врача! Аевит, Неотигазон, Эссенциале форте. Местные кератопластические средства: 2-5% салициловая или серно-салициловая мазь; 2-5% мазь с мочевиной.
Конечная цель лечения снижение выраженности проявлений заболевания.
Больным необходимы постоянная диспансеризация:
1. осмотр дерматологом 1 раз в квартал;
2.направление на МСЭ;
3..трудоустройство.
Прогноз в случае лечения благоприятный. Возможны самопроизвольные ремиссии. Полного выздоровления не наступает.
Читайте также новую статью про сыр