С Полей мы сейчас ездим на реабилитацию в "Добрый Волшебник" Раньше я ездила туда со старшими, за это время все очень сильно изменилось. Схема реабилитации сейчас мне нравится гораздо больше. Получается что-то вроде интенсива. И лечение, у Полюнчика, массаж, вибростоп, кварц, электрофорез, галокамера. И занятия, логопед, психолог, труды (там Поля рисует, лепит, выполняет разные упражнения на развитие мелкой моторики), АФК.
С пятницы началось АФК.
Есть сенсорная комната.
Полюнчику что-то нравится, что-то нет, мне нравится все :))) И бонусом длинные коридоры и лестницы с низенькими перилами. А главное ни кто не смотрит косо, когда я периодически веду по ним рыдающую и упирающуюся Полю, со словами "Ножками ходим, ножками!!!!!"
В прошлые выходные пришли результаты Полиного секвенирования экзома. Думаю что меня больше расстроили даже не сами заболевания, а то что опять нет ничего конкретного.
Я ни разу не генетик, так что постараюсь объяснить своими словами, как поняла.
Заболевание наследуется когда есть дефектный ген от мамы и такой же дефектный ген от папы. Это доминантное наследование.
В Полином же случае дефектные гены находятся в одной хромосоме, но в разных ее частях, они не идентичны. Это называется компаунд гетерозигота.
"То есть организм является сложной гетерозиготой, когда у него есть две рецессивные аллели для одного и того же гена, но при этом эти две аллели отличаются друг от друга (например, обе аллели могут быть мутированными, но в разных местах).
Некоторые особенности сложных гетерозиготных вариантов:
Более низкая пенетрантность заболевания. Вовлечённые мутации часто менее вредны в сочетании, чем у гомозиготного индивидуума с классическими симптомами заболевания. В результате сложные гетерозиготы часто заболевают позже в жизни, с менее тяжёлыми симптомами.
Выявление только субклинических симптомов. Заболевание редко наблюдается у таких сложных гетерозигот, если только не присутствуют другие причинные факторы."
Это цитата.
Так что теперь требуется подтвердить есть ли у Поли эти заболевания или нет. И если есть, то решить что из ее симптомов относится к этим синдромам, а что к синдрому Дауна.
Первое это:
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое генетически детерминированное заболевание в основе которого лежит
дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур, приводящий к нарушению их двигательной функции. Характеризуется поражением всех отделов респираторного
тракта с формированием хронического воспалительного процесса.
Ту по крайней мере можно уточнить взяв биопсию. Возможно когда-нибудь, сейчас это точно не актуально, тем более что не лечится, а все что нужно для профилактики мы и так делаем.
Как я поняла из беседы с генетиком по телефону, что точно подтвердить заболевание можно с помощью родительских анализов, но в нашем случае это не вариант.
Второе:
"Обнаруженные варианты в гене EPG5 могут образовывать компаунд-гетерозиготу. Рекомендуется анализ наследования вариантов от родителей."
По сравнению со вторым синдромом, синдром Дауна, это как простуда против тяжелого воспаления легких.
"Синдром Вичи — это тяжёлое наследуемое врождённое заболевание, основными признаками которого являются агенезия мозолистого тела, катаракта, гипопигментация кожи и волос, кардиомиопатия и комбинированный иммунодефицит. Глубокая задержка в развитии, прогрессирующая отсталость в развитии и приобретённая микроцефалия наблюдаются почти у всех пациентов, что указывает на развивающийся (нейродегенеративный) компонент. У большинства пациентов наблюдается дополнительное мультисистемное поражение, которое может затрагивать практически любую систему органов, включая лёгкие, щитовидную железу, печень и почки."
В случае с гетерозиготным наследованием картина не такая печальная, но тоже не айс. Те клинические случаи которые я нашла в мед. статьях тоже очень тяжелые.
Информации о взрослых с этим синдромом вообще нет, кроме этой:
"Я 26-летний мужчина с синдромом Vici, аномалией Эбштейна и анофтальмом... Ожидалось, что я проживу не более нескольких дней, но вот я 26-летний новозеландец, живущий хорошей жизнью! Я пережил агенезию мозолистого тела, операцию на сердце, судороги, проблемы с иммунитетом и дыхательную недостаточность. я также родился без глаз. я родился в маленькой деревне недалеко от Одессы, Украина, и в возрасте 6 лет переехал в Новую Зеландию, где мне сделали пересадку глаза и восстановили зрение. 99% людей с синдромом Vici умирают, не дожив до своего первого дня рождения, но здесь я сильный человек" Скопировала перевод с ютуба.
У Поли нет агнозии мозолистого тела, но есть двухсторонняя катаракта, которая при СД тоже бывает, правда не так часто, как при этом синдроме. Насчет гипопигментации точно не скажу. У этих детей она не полная, а частичная, то есть есть прядки или пятна чуть светлее, но не абсолютно белые. У Поли такая капиллярная сетка, что обнаружить пятна я не могу :))))), кожа вся мраморная в пятнышках :)))
В волосах есть более светлые пряди, как слегка мелированные. Но это пусть генетик смотрит.
Кардиомиопатии нет, есть увеличенное правое предсердие и дефекты перегородок, их оказывается было два. Но проблемы с сердцем это один из главных симптомов СД, так что тоже подходит и туд и туда.
Задержка в развитии и миопатия у Поли ближе к СД, чем к синдрому ВИЧИ. Там если видео посмотреть дети совсем-совсем тяжелые. Поля конечно тяжелее, чем среднестатистический ребенок с СД, но там тоже варианты развития могут быть разные.
Ну и из-за чего мы делали это секвенирование, иммунодефицит. Даже подтвердив этот синдром, мы не подтвердим наличие у Поли проблем с иммунитетом, так как при этом синдроме:
"В большинстве случаев наблюдаются рецидивирующие инфекции, в основном поражающие дыхательные пути, что является важным фактором риска заболеваемости и смертности. Иммунологический фенотип пациентов чрезвычайно разнообразен: от комбинированного иммунодефицита до почти нормального иммунитета."
Ну и ничего мы толком не узнали. Хотя нет узнали, Поля является только носителем гена, вызывающего тяжелый иммунодефицит, там дефект только одного гена, так что конкретно этого заболевания нет.
Так что улыбаемся и машем. 30-го идем к генетику, он даст свое заключение. На данный момент я отнесла ему распечатанные результаты и по телефону он подтвердил то, что я и так прочитала.
1 октября к иммунологу, посмотри, что нам там скажут.
Пока Поля уже больше 7 месяцев живет на поддерживающей дозе двух противогерпетических препаратов и каждые полтора месяца мы меняем один иммунный препарат на другой. И мы ЖИВЕМ, а не существуем, как почти три года до этого. Эту схему нам предложили на год и она работает. У нас еще есть 5 месяцев впереди :)))
Так что пока сосредоточимся на занятиях и реабилитации.
У Марго пришел результат иммуноблота, все отрицательно. Я выдохнула. Очень надеюсь, что мы так и останемся клиентами нефролога :)
