Исследование Системы здравоохранения Гейзингера (Geisinger Health System) показало, что повышенный риск аутизма, вероятно, связан с Y-хромосомой. Это может объяснить большую распространённость данного заболевания среди мужчин. Результаты работы опубликованы в Nature Communications.
Расстройство аутистического спектра (РАС) — нервно-психическое заболевание, связанное с нарушением социального взаимодействия и коммуникаций, для этого состояния характерны повторяющаяся модель поведения, ограниченные интересы и занятия. РАС почти в четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин – причина этого до сих пор неясна.
Одна из распространённых гипотез связана с разницей в половых хромосомах у мужчин и женщин — у женщин две X-хромосомы, у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома.
«Основная гипотеза нашей работы заключалась в том, что защитные факторы X-хромосомы снижают риск аутизма у женщин», — пояснил Мэтью Отженс (Matthew Oetjens), Ph.D., доцент Медицинского Института аутизма и развития Гейзингера (Geisinger's Autism & Developmental Medicine Institute).
Исследовательская группа изучила данные людей с аномальным числом X- или Y-хромосом, генетическим заболеванием, известным как анеуплоидия половых хромосом.
Учёные проанализировали генетическую характеристику и результаты диагностики РАС 177 416 пациентов, включённых в исследование аутизма Фонда Саймонса (Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK)) и инициативу общественного здравоохранения «Мой Код» (MyCode) Гейзингера. Выяснилось, что у участников с дополнительной X-хромосомой не было повышенной предрасположенности к РАС, в то время как у людей с дополнительной Y-хромосомой вероятность РАС была в два раза выше. Учёные предполагают, что именно Y-хромосома связана с более высокими показателями риска аутизма, при этом они подчеркивают, что X-хромосома не защищает от этого заболевания.
Данный анализ также подтверждает выводы предыдущих работ: потеря X-хромосомы, известная как синдром Тёрнера, связана со значительным увеличением риска РАС. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, как половые различия влияют на распространённость аутизма.
Источник: medicalxpress.com
