Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, которое может приводить к образованию опухолей в нервной системе и других тканях. В основе заболевания лежит мутация в гене NF1 (в 17-й хромосоме) и NF2 (в 22-й хромосоме). В последнее время заболевание встречается все чаще, а спектр его симптомов и вторичных осложнений очень широк.
Важно отметить, что большинство пациентов с нейрофиброматозом – асимптоматичны. Это значит, что болезнь на ранних стадиях никак не дает о себе знать и проявляется не сразу.
Чаще всего с этим заболеванием сталкиваются наши коллеги из корсетного отдела. Зачастую нейрофиброматоз затрагивает именно верхние отделы туловища. Одним из клинических проявлений заболевания является сколиоз. У людей с нейрофиброматозом могут возникать проблемы с костями: дисплазия длинных трубчатых костей, прогрессирующий сколиоз, кифоз, кифосколиоз, деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная), псевдоартрозы (ложные суставы), остеопороз.
Клиническая картина нейрофиброматоза может быть очень разнообразной, начиная от дисплазии костей, заканчивая их укорочением. Неврологический статус зачастую зависит от высоты поражения корешков спинного мозга.
Одним из методов лечения вторичных осложнений при нейрофиброматозе является ортезирование. Специалисты Сколиолоджик.ру имеют богатый опыт работы с пациентами, страдающими этим заболеванием.
Ранняя диагностика играет ключевую роль в своевременном выявлении возможных осложнений и начале лечения. Здесь стоит отметить важность мультидисциплинарного подхода, который применяется в нашем отделе. Взаимодействие с разными специалистами позволяет подобрать необходимый комплекс мер, направленных на улучшение качества жизни пациента.
