В исследовании Рокфеллеровского университета (Rockefeller University) утверждается, что всего один ген способен привести к развитию аутизма или, по крайней мере, может играть в этом процессе ведущую роль. Учёные обнаружили, что нокаут гена ASTN2 у лабораторных мышей вызывает несколько характерных признаков расстройства аутистического спектра (РАС). Результаты данной работы опубликованы в журнале PNAS.
Ещё в 2010 году исследователи выявили, что белки, вырабатываемые геном ASTN2, формируют структуру мозжечка и дают направление нейронам во время миграции при его развитии. А в 2018 году была изучена семья, в которой трое детей имели нарушения нервного развития, учёные обнаружили у них мутации ASTN2.
В новом исследовании было продемонстрировано, что поведение лабораторных мышей с отключенным ASTN2 отличается от повадок сородичей дикого типа по четырём ключевым параметрам: они реже издают звуки, мало общаются, но при этом гиперактивны, а их действия постоянно повторяются.
В ходе исследования учёные ненадолго изолировали детёнышей всех мышей, а затем зафиксировали, как часто они зовут своих матерей с помощью ультразвуковых сигналов, которые являются важной частью социального поведения и общения грызунов (исследователи проводят параллели между этими звуками и человеческим языком).
Детёныши дикого типа быстро начали звать своих матерей, используя сложные, меняющие высоту звуки, в то время как мышата с нокаутом гена издавали меньшее количество звуков, при этом сигналы были короткими и в ограниченном диапазоне высоты.
Когда учёные проанализировали мозг мышей и ген ASTN2, они выявили несколько небольших, но мощных структурных и физиологических изменений в мозжечке. Теперь исследователям необходимо определить, могут ли мутации ASTN играть ведущую роль в развитии РАС у людей.
Источник: insideprecisionmedicine.com