Решила выкладывать новости, которые меня или встревожили, или обрадовали. Я же генетик.
2003 год - реализован проект «геном человека» и поехало.
Оказалось, что у человека 25 тысяч генов. Мы имеем очень много общих генов с другими обитателями Земли. ДНК человека и шимпанзе совпадают на 98,7%; ДНК человека и гориллы совпадают на 98,4%; ДНК человека и мыши совпадают на 98%; ДНК человека и собаки совпадают на 95%; ДНК человека и банана совпадают на 50%; ДНК человека и нарцисса совпадают на 35%.
Умора! ДНК человека и Caenorhabditis elegans (круглый червь длиной около 1 мм, который широко используется как модельный организм в исследованиях по генетике) совпадает на 74%.
Ну как, цари природы, может теперь мы будем охранять эту самую природу? Родичи, как никак.
Но это ещё не всё! Прикиньте, 8% нашей ДНК - это древние вирусы. Возраст их невероятный, несколько миллионов лет, то есть они вообще по жизни у всех млекопитающих. Их называют HEERV – эндогенные ретровирусы человека. Что они делают, мы не знаем.
Что ещё нового?
Оказалось, что около 400 генов провоцируют ожирение. Почему так много, да потому, что люди, подкопившие жир, в тяжелые времена, когда было голодно, выживали. Оказалось, что вот эти так сказать «накопительные» гены присутствуют у 85% населения, просто у некоторых накопление происходит быстро, а у других медленно. Со старостью включаются те гены, которые в молодости молчали. Бегать-то за добычей тяжело в старости, да и колени скрипят, вот накопленный жирок поможет не помереть от голода.
Ура! Узнали!
А вот ещё интересно, за хорошее настроение, веру в будущее и надежду, что все будет хорошо, определяют варианты гена OXTR. Прикиньте, теперь хоть понятно, почему некоторые люди не подвержены депрессии и просто лопают, а некоторые не хотят жить, но большинство из них тоже лопают для утешения.
То, что гены влияют на продолжительность жизни, мы выяснили, но их много. Кое-какие мы знаем – APOE, CHRNA5, IL6, LPA, FOXO3. Вот их функции мы пока не определили. Много аллелей, то есть вариантов. Всё это говорит о том, что главное в долгой жизни – это комбинация генов.
Узнали, что женщины, как эволюционно более важный компонент экосистемы, генетически запрограммировано живут дольше. Мужчины (самцы млекопитающих вообще) – это тест-система, на которой опробируются новые генетические варианты. Количество мутаций у мужчин в 3-4 раза выше, чем у женщин в половых клетках. С точки зрения эволюции вида, мужские гены помогали быстрее выживать и приспосабливаться.
Есть минусы, чем старше отец, тем больше вероятность, что его дели получат разные генетические отклонения.
Огромную роль в эволюции и выживании играет эпигенетическая наследственность. Её мы только начали изучать, однако мы знаем, что в разных ситуациях синтезируются чуть разные белки с одних и тех же генов. Многие результаты очень спорны. Для этого изучается ДНК однояйцевых близнецов, которая совпадает на 100%, но благодаря эпигенетической наследственности отличается друг от друга. Дело в том, что ещё в утробе дети могут получать различное количество питательных веществ. Вот почему близнецы могут быть разного роста. И это несмотря на одинаковую генетическую структуру. Также после рождения развитие детей может идти по-разному в результате внешних факторов.
А вот ещё новость!
Наше происхождение и наши болезни шагают рука об руку. Недавно в журнале Nature вышли четыре статьи, которые подвели итоги грандиозного комплексного исследования. В проекте участвовали 175 ученых из разных стран, в том числе из России, под руководством профессоров Эске Виллерслева из Кембриджского университета, Томаса Верге из Копенгагенского университета и Расмуса Нильсена из Калифорнийского университета в Беркли. Большую часть работы выполнили, применив новейшие методы геномного секвенирования. Учёные проанализировали ДНК почти пяти тысяч человек, которые жили в Европе и Западной Азии с позднего палеолита (34 тыс. лет назад) до эпохи викингов, сравнили древнюю ДНК с генетическими образцами сотен тысяч современных людей, хранящихся в биобанке Великобритании, и построили исторические карты распространения характеристических генов, а также связанных с ними болезней.
Новые данные показали, что переход к сельскому хозяйству начался с юга и запада Европы 11 тыс. лет назад. Появление анатолийских земледельцев повлияло на ДНК населения. Европейцы обрели гены, отвечающие за толерантность к овощам и лактозе – способность усваивать большое количество растительной пищи и молочные продукты.
Гены пастухов-скотоводов (так называемые "ямники") третьей волны миграции появились у всех обитателей континента практически одновременно – примерно 5 тыс. лет назад. С этого момента стирается «генетическая граница» между юго-западом и северо-востоком, возникает генетически единая «европейская нация».
В геноме уже тогда практически ничего не осталось от коренных европейцев – охотников-собирателей верхнего палеолита. Как выяснилось, первичное население полностью растворилось или было уничтожено пришельцами.
Таким образом нынешних европейцев вполне можно назвать «нацией мигрантов».
Фенотипические особенности жителей разных частей континента обусловлены прежде всего маршрутами миграции народов. Когда земледельцы Ближнего Востока направились на юг и запад Европы, то стали в процессе эволюции низкорослыми, смуглыми, и у них потемнели волосы.
Степные скотоводы мигрировавшие на север, имели высокий рост, светлые кожу, глаза и волосы. Высокие светловолосые воинственные кочевники с медным оружием, передвигавшиеся на быстрых колесных повозках, просто уничтожили коренных северян. Их генетические следы практически исчезли в ДНК датчан, шведов и норвежцев четыре с половиной тысячи лет назад. «Пришельцы не изгнали местных жителей и не смешались с ними, а, скорее всего, убили их всех», – полагают авторы статьи. Так сформировался этнос скандинавских викингов.
Генетические изменения, связанные с миграционными волнами, влияют не только на рост и цвет волос, но и на проблемы со здоровьем. Например, на северо-востоке Европы больше всего случаев болезни Альцгеймера и диабета второго типа. Гены, определяющие предрасположенность к этим недугам, были еще у охотников-собирателей. Лишь на востоке континента сохранилась значительная часть генома коренных народов. В свою очередь, на юго-западе Европы, где больше ДНК мигрантов второй волны, чаще диагностируют биполярное расстройство. Это наследие земледельцев неолита из Малой Азии.
А вот ещё новость!
Генетики из Калифорнийского университета обнаружили мутацию в некоторых участках ДНК человека, которая произошла примерно 1 млн лет назад. Именно она сделала человека умнее обезьяны. Эти участки называются «Зоны ускоренного развития у человека» (HAR). Исследователи считают, что некоторые из этих HAR могут быть ответственны за уникальные качества, отличающие человека от его ближайших родственников, таких, как шимпанзе и бонобо. Многие гены в составе HAR являются энхансерами, то есть они усиливают транскрипцию связанных с ними генов, играющих определенную роль в развитии эмбриона.
Обнаружили, что трехмерное складывание ДНК человека в ядре приводит к различиям в интеллекте, то есть различия носят структурный характер.
Мы много знаем и начали ставить, по сути, эксперименты над генофондом людей.
Разработаны препараты для генной терапии – миопатии Дюшена, гемофилии, серповидно-клеточной анемии (это необходимые гены, переносящиеся с помощью вирусов) и другие методы редактирования ДНК.
Хорошо ли это? Не знаю, но ведь и при желании и микроскоп может стать опасным оружием.
Пишите, может у вас есть сомнения?
