Форма неврологического заболевания, при которой патологические сигналы возникают одновременно в обоих полушариях мозга и сопровождаются периодическими отключениями сознания, получила название генерализованной судорожной эпилепсии (ГЭ). Затрагивает людей всех возрастов, может впервые проявиться на любом этапе жизни.
Об основных симптомах, инструментах диагностики и лечения, а также современных исследованиях и перспективах в этой области — рассказывают наши эксперты.
Что известно о патологии
Деление синдромов на ГЭ и локализационно обусловленные варианты вызывает все больше споров в профессиональной среде. Различия действительно условны, так как вторично-генерализованные приступы первичной или вторичной эпилепсии, наступающие после фокальных, не позволяют поставить диагноз генерализованная. Тем не менее существующая классификация дает возможность многое понять в болезни, сопровождающейся мучительными судорогами.
Важным также является деление на симптоматическую и идиопатическую генерализованную эпилепсию, первая наследуется, вторая возникает вследствие поражения головного мозга. В обоих случаях имеет значение предрасположенность, передающаяся от поколения к поколению. Ключевым провоцирующим фактором выступает каналопатия, которая вызывает нестабильность мембран нервных клеток.
Однако болезнь не всегда передается потомкам, вероятность получения дефектных генов от отца или матери составляет не более 10%. Раннее появление заболевания у детей может быть следствием родовым травм, внутриутробных инфекций, но чаще всего течение патологии носит фокальный характер. У взрослых болезнь также развивается после травмирования, инфицирования.
Симптомы
Протекает в форме различного рода судорог. Основные виды:
- Абсанс (малые). Кратковременная потеря сознания (от нескольких секунд до минуты), остановка активности и «пустой» взгляд, быстрое восстановление без постиктального состояния (изменения сознания).
- Тонико-клонические (большие). Сильное напряжение мышц (тоническая фаза), ритмические подергивания (клоническая стадия), спутанность сознания, сонливость, риск травм.
- Миоклонические. Кратковременные внезапные подергивания мышц, обычно по утрам, после пробуждения.
- Атонические. Внезапная потеря мышечного тонуса, часто сопровождается падением и получением травм.
Нарушение интеллекта или специфические черты характера, как считалось ранее, вследствие судорог не развиваются, но могут присутствовать при поражении мозговых тканей, которые вызывают патологию и приводят к множественным изменениям в здоровье, в том числе психическом.
К примеру, структурная генерализованная эпилепсия после травмы головы, инсульта, инфекции нередко сопровождается нарушением памяти, внимания, раздражительностью, но эти черты вызваны первопричиной.
Диагностика
Наличие судорожных припадков является поводом для проведения комплекса мероприятий для определения точного типа симптомов и выявления их причин. Все начинается с осмотра и сбора анамнеза, подробной истории развития болезни и описания ее проявлений. На этом этапе также дается оценка общего состояния здоровья.
Для получения точных данных используются аппаратные методики исследования мозга:
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Запись электрической активности, позволяющая обнаружить характерные эпилептические паттерны.
- МРТ. Оценка состояния органа для выявления возможных причин. Менее совершенной альтернативой является КТ — дополнительный метод визуализации.
Для исключения метаболических влияний проводится проверка уровней электролитов, глюкозы и других показателей в крови. При необходимости делается генетическое тестирование, позволяющее обнаруживать мутации и наследственные факторы.
Лечение
Медицинское воздействие приобретенной или генетической генерализованной эпилепсии направлено на предотвращение и уменьшение продолжительности припадков, улучшение качества жизни. Существует несколько подходов:
- Фармакотерапия противосудорожными средствами, которые подбираются и дозируются индивидуально.
- Хирургия. Резекционные операции с удалением эпилептогенных зон и стимуляция блуждающего нерва (VNS) — имплантация специального устройства для уменьшения частоты и тяжести симптомов. Первый способ применяется, когда медикаменты не дают желаемого результата.
- Нейромодуляция, включая стимулирующее воздействие на глубокие структуры мозга и лицевой нерв.
Для достижения наилучших результатов также рекомендовано уделять внимание рациону питания. Подойдет кетогенная диета, высокожировая и низкоуглеводная, — показана для контроля осложнений. В качестве альтернативы может быть выбрана схема питания Аткинса. Но ограничивать набор ингредиентов в рационе следует с осторожностью, под врачебным контролем.
Хирургическое вмешательство при разных типах эпилепсии
Резекционные операции подходят пациентам, у которых эпилептогенная зона может быть четко идентифицирована и локализована в определенной области. Вмешательство эффективно при различных подтипах, включая следующие:
- Структурная форма, вызванная опухолями, кистами, рубцами или пороками развития. Выполняется методом лобэктомии, темпоральной лобэктомии, фокальной кортикальной резекции. Подходит при опухолях, пороках развития коры.
- Судорожная, характеризующаяся припадками, часто ассоциированными с локализованными повреждениями. Выполняется путем фокальной резекции, калиозотомии (при неконтролируемых судорогах). Возможны очаговая кортикальная дисплазия, посттравматические рубцы.
- Идиопатическая, развивающаяся без очевидных причин, обычно вследствие генетической предрасположенности, к примеру, ювенильная миоклоническая, редко лечится путем резекции, так как хорошо поддается фармакотерапии.
- Первичная, возникающая в результате воспалений разной этиологии или занесения инфекции. Вмешательство может потребоваться в случаях, когда основное заболевание, например, энцефалит, нейроцистицеркоз вызвало стойкие изменения в структуре. Но хирургический путь оправдан только после стабилизации инфекционного процесса.
Лобэктомия — удаление одной доли, чаще всего височной (темпоральной). Фокальная резекция — иссечение небольшой, четко локализованной области коры, подходит для аномалий структуры, таких как кортикальная дисплазия. Калиозотомия — разделение мозолистого тела для предотвращения распространения припадков, используется в случае неконтролируемых приступов.
VNS
Подходит для пациентов с рефрактерной разновидностью, при которой медикаментозной курс не дает достаточного контроля симптоматики. Процесс включает следующие 2 этапа: вживление небольшого генератора под кожу в области груди. Электрод проводится к блуждающему нерву на шее. Далее выполняется настройка устройства: программирование для подачи регулярных импульсов и коррекция параметров воздействия в зависимости от реакции пациента.
Преимущества подхода:
- уменьшение частоты приступов на 20–50% у большинства больных;
- возможность использования в сочетании с медикаментами;
- минимальные побочные эффекты, такие как хрипота или дискомфорт в горле.
Перспективы VNS обнадеживают, продолжаются исследования, направленные на улучшение эффективности устройства и снижение выраженности и числа осложнений. Ведется работа по созданию новых приборов с более точной настройкой и возможностью мониторинга.
Поддерживающая терапия и реабилитация при эпилепсии
Для поддержания достигнутых в ходе основного курса результатов и улучшение общего состояния, социальной адаптации используются следующие подходы:
- Психологическая поддержка. Консультации по беспокоящим вопросам, работа с тревожностью и депрессией, вызванными болезнью и другими факторами.
- Физиотерапия и эрготерапия. Улучшение моторных навыков и координации для повышения уровня самообслуживания у тяжелых пациентов.
- Социальная адаптация. Программы интеграции в общество, обучение ухаживающих родственников.
Также важно регулярное наблюдение у специалиста. Постоянный мониторинг позволяет своевременно проводить коррекцию курса при необходимости.
Перспективы
Среди наиболее интересных направлений, обещающих качественное изменение, работы по совершенствованию методик визуализации и генетических тестов, выявление новых генных мутаций и разработка таргетной терапии на основе получаемых данных.
Заключение
Прогноз зависит от множества факторов, включая тип, своевременность диагностики и используемые подходы. При правильном подборе комплекса возможна устойчивая ремиссия, в других случаях лечение обеспечивает контроль симптоматики.
Подпишитесь на наш блог, чтобы быть в курсе новейших достижений медицины, получить советы от ведущих специалистов и поддерживать здоровье на высоком уровне. И обязательно отметьте лайками наиболее удачные статьи, а также поделитесь своим опытом в комментариях, чтобы другие смогли быстрее найти нужные полезные материалы.
Перед использованием услуги обязательна консультация специалиста.
