Во всем мире август объявлен месяцем осведомленности о СМА – спинальной мышечной атрофии. Это тяжелое прогрессирующее орфанное заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны, что вызывает постепенную атрофию мышц. Болезнь встречается у 1 из 6000-10000 человек, что делает ее достаточно распространенной среди редких [1]. В России каждый год рождается более 100 детей с таким диагнозом, а общее количество пациентов со СМА может достигать 4900 человек [2,3].
Развитие СМА обусловлено мутациями в гене SMN1, в результате чего снижается или прекращается выработка белка SMN, что в свою очередь приводит к потере двигательных нейронов и постепенной атрофии мышц. [4]. Пациенты утрачивают способность двигаться, говорить, самостоятельно есть, глотать и даже дышать.
Симптомы болезни проявляются чаще всего в раннем детском возрасте. Независимо от тяжести заболевания, все люди со СМА теряют двигательные функции. Наиболее тяжелая форма – СМА 1‑го типа, первые симптомы возникают в первые 6 месяцев жизни. Большинство таких детей без медицинской помощи и особого ухода погибает в возрасте до двух лет.
Еще недавно пациенты могли рассчитывать только на поддерживающую терапию, не дающую значительного облегчения и не влияющую на причину болезни. Появление патогенетической терапии дало возможность существенно влиять на степень прогрессирования заболевания, улучшая прогноз пациентов и предотвращая развитие дальнейших осложнений [5].
В последние годы отмечается значительный прорыв в лечении больных со спинальной мышечной атрофией. Основной задачей патогенетической терапии является увеличение продукции белка SMN. На сегодняшний момент внедрены в практику и активно используются 3 препарата. Среди них генозаместительная терапия, суть которой заключается во введении пациенту работающих копий гена SMN1[6]. Другой вариант – использование антисмысловых олигонуклеотидов. Такой подход влияет на процесс синтеза белка. Третий вариант терапии (малая молекула) также направлен на нормализацию синтеза белка [7].
Начинать такую терапию надо как можно раньше. Она не поможет восстановить утраченные функции из-за гибели двигательных нейронов, но способна предотвратить гибель других и затормозить появление более серьезных осложнений.
Диагностировать заболевание сегодня еще до развития первых симптомов помогает генетическое тестирование. С 2023 года спинальная мышечная атрофия входит в программу расширенного неонатального скрининга, который проводится в России каждому новорожденному – это позволяет обнаружить мутацию в гене SMN1 в первые дни после появления малыша на свет [8]. Если в семье уже есть ребенок с диагнозом СМА или же болезнь обнаружена у близких родственников, при планировании следующей беременности стоит обратиться за консультацией к генетику [9].
Пациентам со СМА и их близким требуется не только врачебно-профессиональная поддержка, но также консультационная, информационная, психологическая и юридическая помощь. Получить ее можно, обратившись в пациентские организации и фонды, например, фонд «Семьи СМА», созданные специально для помощи таким семьям, а также на профильных информационных ресурсах http://вниманиесма.рф.
Данный материал не является рекомендацией к лечению и не подменяет собой консультацию специалиста. Для получения квалифицированной медицинской консультации или помощи обратитесь к своему лечащему врачу. Для распространения на территории РФ.
11247595/Corp/Dig/08.24/0. Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма» (125315, Москва, Ленинградский проспект, д. 70. Тел: +74959671270, факс: +74959671268).
Список использованных источников – в первом комментарии.