Лечение позволит снизить риск развития рака при врожденном меланоцитарном невусе.
Американские ученые разработали новую генную терапию, которая может облегчить симптомы редкого заболевания кожи — врожденного меланоцитарного невуса. Результаты доклинических исследований опубликованы в журнале JID.
Врожденный меланоцитарный невус — доброкачественные меланоцитарные опухоли, которые обнаруживаются сразу после рождения или появляются в течение первых недель жизни ребенка. Патология встречается у одного новорожденного из 20 тысяч.
Гигантские зудящие родимые пятна при врожденном меланоцитарном невусе могут покрывать до 80% тела ребенка, в некоторых случаях эти опухоли превращаются в тяжелую форму рака кожи — меланому.
Ученые обнаружили, что появление этих новообразований вызвано патологическими изменениями в гене NRAS, и попробовали его деактивировать в животных моделях.
Терапия доставлялась непосредственно в клетки родинки трансгенных мышей. После инъекции активность гена NRAS снизилась в течение 48 часов.
Затем лечение протестировали на клетках и целых участках кожи детей с врожденным меланоцитарным невусом. Деактивация гена привела к самоуничтожению клеток меланоцитарной опухоли. Ученые посчитали результаты опыта успешными и надеются в ближайшее время перейти к клиническим испытаниям на людях.
«Этот научный прорыв может изменить жизни людей, живущих с врожденным меланоцитарным невусом. С рождения родимые пятна покрывали 70% моего тела. В детстве я перенесла более 30 операций по их удалению из-за риска заболеть меланомой. А теперь у людей с моим заболеванием есть реальная надежда», — отметила генеральный директор благотворительной организации Caring Matters Now, которая помогала финансировать исследование, Джоди Уайтхаус.
Больше интересных материалов о редких заболеваниях на портале «Помощь редким»
