🧜♀️Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ) или «синдром проклятия Ундины" — редкое заболевание, характеризующееся гиповентиляцией легких (снижение поступления кислорода) из-за недостаточного автономного центрального контроля вентиляции и глобальной автономной дисфункции. При СВЦГ снижена чувствительность к гипоксии (недостаток кислорода) и гиперкапнии (повышение углекислого газа), что приводит к повторяющимся эпизодам глубокого апноэ.
Впервые была впервые описана у новорожденного в 1970 году😥
"Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь Ундину и влюбился в нее. Ундина была русалкой, бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: ”Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе”. Спустя несколько лет, узнав об измене любимого, Ундина сказала: “Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь”. С тех пор Гульбрандт мог дышать только, пока помнил об этом".
Грустная легенда, но еще более грустно жить под страхом смерти, потому что это заболевание не щадит ни детей, ни взрослых
Причины.
Развивается при поражении продолговатого мозга, при котором с угасанием произвольного контроля над дыханием при наступлении сна развивается альвеолярная недостаточность. Часто это врожденная патология, но возможно развитие после черепно-мозговой травмы, инсультов ,сердечной недостаточности.
У большинства пациентов парные мутации гомеобокса 2B (PHOX2B). В редких случаях были обнаружены гены, отличные от PHOX2B, ответственные за CCHS, и пока еще неизвестны другие гены, которые могут быть причиной этого заболевания.
Диагностика.
Полисомнография отлично выявляет гиповентиляцию (гиперкапнию и гипоксемию), которая обычно более выражена во время сна, чем во время бодрствования, и наиболее выражена во время спокойного сна (или сна с небыстрым движением глаз, NREM), чем во время активного сна (или сна с быстрым движением глаз, REM).
💨 Классическая картина — снижение частоты дыхания, амплитуды воздушного потока и дыхательного объема. Могут наблюдаться центральные апноэ. Аномально низкие или отсутствующие респираторные реакции на гиперкапнию и гипоксию присутствуют как в состоянии сна, так и бодрствования.
При постановке диагноза необходимо провести тщательную оценку спонтанной вентиляции во время быстрого и медленного сна, а также во время бодрствования под наблюдением врача, с целью оценки тяжести гиповентиляции во время бодрствования и каждой стадии сна. Эти данные необходимы для оценки респираторной функции для каждого отдельного пациента. Следует при постановке диагноза оценивать сердечно-сосудистую, пищеварительную и глазную системы, а также метаболический и эндокринный статус, и, конечно, нейроразвитие и нейрокогнитивный статус.
МРТ мозга проводилась для подтверждении центральной гиповентиляции. МРТ мозга обычно нормальная, но сообщалось о сопутствующих аномалиях мозга.
Прогноз.
В последние годы это заболевание превратилось из опасного для жизни расстройства с началом после рождения малыша в более легкую и расширенную по проявлениям клинику, поражающее детей, взрослых и семьи. В настоящее время лечение основано на пожизненной респираторной поддержке и тщательном наблюдении за прогрессированием дисавтономной болезни.
Здоровья всем!!!🌸❤️
