Миотония

Миотония — это редкое заболевание, при котором мышцы не могут расслабиться после сокращения. Миотония может затрагивать любые группы мышц в зависимости от типа заболевания. Дебют патологии возможен в любом возрасте.

Причины

Заболевание возникает из-за генетической мутации, которая изменяет структуру ионных каналов в мембране (оболочке) клеток скелетных мышц. Измененные каналы не могут должным образом регулировать поток ионов хлора из и внутрь клеток. Из-за этого возникает длительное сокращение мышц и нарушается процесс их расслабления.

Согласно статистическим данным, врожденная миотония поражает 1 из 100 000 человек во всем мире

Симптомы

Основным симптомом миотонии является невозможность расслабить мышцу после ее сокращения. В зависимости от вида миотонии другие симптомы могут включать:

• Аномальный внешний вид мышц (например, их увеличение или атрофия);
• Повышенная утомляемость;
• Скованность движений;
• Мышечная жесткость, уменьшающаяся при физической активности (феноменом разминки).

Зачастую миотония сопровождается патологиями других органов (катаракта, сахарный диабет, болезни ЖКТ).

Диагностика

Для диагностики врач спрашивает пациента о симптомах заболевания и семейном анамнезе. Проводится общий и неврологический осмотр. Далее назначаются анализы крови, электромиография, МРТ. В первую очередь исключаются другие патологии, которые могли бы вызвать похожие симптомы.

Генетический анализ позволяет не только выявить тип миотонии, но и спрогнозировать течение заболевания

Лечение

Лечение зависит от проявлений заболевания. Комплексная терапия основана на следующих подходах:

• Медикаментозное лечение: направлено на устранение спазмов и скованности;
• Модификация питания с целью поддержания нормального уровня ионов калия в крови;
• Лечебная физкультура: позволяет поддерживать должный мышечный тонус и силу;
• Физиотерапия и массаж: способствуют расслаблению мышечных волокон.

Совет эксперта

Долинка Елена Владимировна (Врач первичного приёма · Невролог · Детский невролог)

Хочу рассказать о некоторых рекомендациях, которые помогут облегчить симптомы миотонии:

• Избегайте переохлаждения. Холод ухудшает все проявления заболевания;

• Откажитесь от силовых упражнений и ношения тяжестей (при отсутствии выраженной дистрофии);

• Сократите употребление алкоголя;

• Уделяйте внимание вашему питанию. Для каждого типа миотонии есть рекомендации по ограничению употребления определенных продуктов.