Во время беременности женщина дважды проходит ультразвуковую пренатальную диагностику на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у ребенка. Первый скрининг делают на сроке 11-14 недель. Исследование проводится комплексно с использованием двух методов - ультразвукового и биохимического.
УЗИ в первом триместре направлено на выявление грубых пороков развития и маркеров хромосомной патологии у ребенка. А образец крови, взятый для исследования материнских сывороточных маркеров хромосомной патологии у плода, передадут в лабораторию. На основании данных будет произведен программный расчет рисков хромосомной патологии у плода.
Если женщина попала в группу риска по данным обследованиям, то ее пригласят в медико-генетическую консультацию и проведут дополнительное обследование.
Стоит отметить, что программный расчет рисков не утверждает наличие патологии у ребенка, а только выделяет группу риска по наличию ультразвуковых и биохимических маркеров хромосомной патологии.
