Жительница американского штата Мичиган Эшли Замбелли ждала третьего ребенка и пришла на узи на 23-ей неделе беременности. Женщину волновало здоровье малыша, ведь незадолго до этой беременности у нее был выкидыш, а одна из двух дочерей Эшли страдает редкой генетической патологией.
Доктора попросили саму Эшли сделать генетический тест. Когда результаты были готовы, и сама Эшли, и ее врачи не могли прийти в себя от удивления.
Оказалось, что у девушки 47 хромосом, то есть, в 21-й паре хромосом содержится одна дополнительная хромосома. Это заболевание более известно как синдром Дауна. Как правило, его диагностируют еще не родившемуся ребенку. Во время скрининга доктор может заметить специфические особенности плода и при помощи анализа крови на биохимические маркеры подтвердить (ну, или опровергнуть) свое предположение.
Некоторые дети получают этот диагноз при рождении. Такие случаи нередки - когда беременность протекала прекрасно и никаких подозрений на хромосомные нарушения плода у врачей не было.
Люди с синдромом Дауна внешне похожи друг на друга: у них монголоидный разрез глаз, маленькие округлые уши, часто они склонны к полноте. Также зачастую такие дети развиваются с интеллектуальным отставанием и во взрослом возрасте им нужна социальная поддержка, далеко не каждый из них может вести самостоятельную жизнь.
Эшли Замбелли не диагностировали синдром Дауна, пока она была ребенком. У нее были некоторые проблемы и со здоровьем, и с интеллектом, но доктора не предполагали, что это может быть из-за лишней хромосомы. Эшли признается, что всегда с большим трудом училась в школе и особенно тяжело ей давались контрольные работы. Также у нее всегда был пониженный мышечный тонус и давал о себе знать несерьезный порок сердца. Наверное, докторов вводило в заблуждение то, что Эшли не похожа внешне на людей с синдромом Дауна.
Оказалось, что у девушки очень редка форма этого синдрома. Такой формой страдают только 2% людей с трисомией по 21-й хромосоме. Эти люди, как правило, не испытывают больших трудностей со здоровьем, а их умственное развитие легко списать на индивидуальные особенности. Однако, на сегодняшний день, Эшли - уникальный пациент, который получил свой диагноз в самом взрослом возрасте.
В данный момент Эшли, практически, не ощущает, что она особенная. Она полностью справляется с жизнью многодетной матери, ухаживает за детьми и ведет обычную жизнь домохозяйки. Из того, что ее беспокоит, она отмечает пониженный мышечный тонус и проблемы с коленными суставами. Интеллект Эшли не высокий, но в рамках нормы. У девушки проблемы с кратковременной памятью и она плохо распознает юмор.
Надо сказать, что первый ребенок Эшли, дочь Лилиан, также родился с синдромом Дауна. К сожалению, в данном случае хромосомное нарушение более выражено. Вторая дочь, Эвелин, родилась здоровой. Третья беременность закончилась гибелью плода, у которого врачи также диагностировали генетическую патологию. Четвертая беременность привела к появлению на свет еще одной девочки с синдромом Дауна. Тут уже Эшли заранее знала, что ребенок родится особенным и осознанно приняла решение сохранить беременность.
Тейлор, муж Эшли, утверждает, что не поменял отношения к своей жене после того, как ему стал известен ее диагноз, и дочерей он любит такими, какие они есть. Пара задумывается о рождении четвертого ребенка, не смотря на то, что он с 50-процентной вероятностью унаследует синдром Дауна от матери.
