Относительно недавно ученые выяснили, что в некоторых случаях идиопатический легочный фиброз обусловлен генетически, а источниками очагов фиброза могут быть клетки с короткими теломерами.
Идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) является хроническим прогрессирующим заболеванием, при котором ткани легких становятся менее эластичными, утолщаются и рубцуются. Это заболевание может быть спровоцировано множеством причин: аутоиммунными патологиями, лучевой терапией, воздействием лекарств, токсинов, аэрозолей (таких как асбест и угольная пыль) или спор плесени.
Недавно выяснилось, что часть случаев ИЛФ может быть связана с генетикой. У некоторых пациентов с ИЛФ укорочены теломеры, длина которых обычно определяет регенеративные возможности клеток. Более того, ИЛФ является наиболее частым осложнением носительства коротких теломер. Выявление таких пациентов имеет важное значение, поскольку в их случае некоторые традиционные методы терапии ИЛФ, например, назначение иммуносупрессантов, могут быть опасными. Раннее начало лечения антифиброзными препаратами также может замедлить прогрессирование ИЛФ, продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество.
Укорочение теломер как правило обусловлено генетическими мутациями, например, в гене TERT, кодирующем теломеразу. Носители коротких теломер в относительно молодом возрасте высоко подвержены заболеваниям, которые обычно развиваются в пожилом и старческом возрасте: ИЛФ, апластическая анемия, остеопороз, фиброз печени, рак. Также зачастую, хоть и не всегда, у них наблюдаются ранние признаки старения, например, поседение волос или ломкость ногтей.
Диагностику нарушения длины теломер производят путем исследования длины теломер и тестирования на генетические мутации. Измерение длины теломер проводят либо с помощью флуоресцентного окрашивания либо с помощью секвенирования, позволяющего оценить среднее количество теломерных повторов TTAGGG. Недавно был разработан новый метод секвенирования, позволяющий определить длину самой короткой теломеры.
Выявление бессимптомного носительства коротких теломер у родственников пациента позволяет снизить вероятность возникновения серьезных осложнений за счет коррекции образа жизни. Таким людям рекомендуется воздержаться от курения, воздействия раздражающих веществ и регулярно проходить медицинские обследования.
Источники:
