"Возможно, мы сможем помочь людям, которые уже страдают от симптомов деменции", - сказали исследователи и приступили к изучению женщины. Подопытная, которой удалось избежать болезни Альцгеймера, несмотря на то, что половина ее родственников страдает этим заболеванием, может стать ключом к пониманию того, как предотвратить его, считают ученые.
Эта болезнь, разрушающая память, мучает ее колумбийскую семью на протяжении многих поколений, причем у некоторых из них она развилась уже в 40 лет. Но несмотря на это, женщина сохраняет по сей день хорошую физическую форму и здоровье в свои 70 лет. И исследователи считают, что знают, почему это происходит.
Они обнаружили у нее две копии гена APOE, известного как мутация Крайстчерча, которая, по их мнению, может помочь предотвратить прогрессирование болезни Альцгеймера. Доктор Дэвид Хольцман, соавтор исследования, сказал: "Любой защитный фактор очень интересен, потому что он дает нам новые подсказки о том, как протекает болезнь. С возрастом у многих людей в мозге начинает накапливаться амилоид. Поначалу они остаются когнитивное нормальными. Однако через некоторое время лет запасы амилоида начинают приводить к накоплению белка тау. Когда это происходит - наступает когнитивное расстройство. Если нам удастся найти способ имитировать эффект мутации APOE, мы сможем помочь людям, которые уже находятся на пути к деменции, и не дать им продолжить движение по этому пути".
В настоящее время в мире, по меньшей мере, 44 млн человек живут с деменцией, и, по прогнозам экспертов, к концу десятилетия это число увеличится. Болезнь Альцгеймера - наиболее распространенная форма заболевания, которая, как считается, вызывается накоплением в мозге белков, включая тау и амилоид. В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, хотя три перспективных препарата, замедляющих ее развитие, уже проходят испытания.
В исследовании, опубликованном в журнале Cell, рассматривались семьи с мутацией в гене под названием presenilin-1, которая приводит к большему накоплению амилоида уже в 20-летнем возрасте. Обычно это приводит к снижению когнитивных способностей уже в среднем возрасте, но в случае с этой женщиной исследователи выявили исключение. К 70 годам в ее мозге было больше амилоида, чем у ее родственников в 40 лет, но при этом у нее не наблюдалось серьезных признаков повреждения мозга и когнитивных нарушений. "Один из самых больших вопросов, остающихся без ответа в области болезни Альцгеймера, - почему накопление амилоида приводит к патологии тау. Эта женщина очень необычна тем, что у нее была амилоидная патология, но мало тау-патологии и только очень слабые когнитивные симптомы, которые проявились поздно. Это навело нас на мысль, что ее организм может содержать ключи к разгадке связи между амилоидом и тау", - сказал Хольцман.
Впоследствии исследователи изучили мышей с высоким содержанием амилоида и генетически модифицировали их так, чтобы они несли ту же самую мутацию, которая была у APOE. После введения тау в их мозг ученые обнаружили, что у мышей не наблюдается такого распространения белка, которое обычно происходит в мозге с большим количеством амилоида. Это означает, что они реже страдают от дегенерации мозга и когнитивных проблем. "Если мы сможем имитировать эффект, который оказывает мутация, мы сможем сделать накопление амилоида безвредным или, по крайней мере, гораздо менее вредным и защитить людей от развития когнитивных расстройств", - сказал Хольцман.
В Дзене всё запрещают! Без цензуры мы публикуем у себя в Телеграм-канале!
Еще от Аммиак: