Болезнь или синдром Марфана характеризуется патологическими изменениями опорно-двигательного аппарата и внутренних органов из-за врожденной несостоятельности соединительной ткани.
Причины и механизм болезни Марфана
В основе данного заболевания лежит нарушение синтеза фибриллина, одного из белков соединительной ткани. Фибриллин входит в состав микрофибрилл, тончайших волокон, из которых состоит соединительная ткань. Вместе с коллагеном, эластином и другими белками он обеспечивает прочность соединительнотканных структур.
Конкретная причина заболевания — мутация гена, ответственного за синтез этого белка. Из-за генной мутации образуется измененный фибриллин, который не может в полной мере выполнять свои функции. Это приводит к дисплазии, нарушению формирования соединительной ткани.
Патологический ген передается от родителей к детям, и заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Говоря простым языком, если кто-то из родителей страдает синдромом Марфана, то ребенок заболеет с вероятностью 50%. Если больны оба родителя, что практически не встречается, вероятность синдрома Марфана у ребенка будет 100%.
Признаки болезни Марфана
Соединительная ткань в нашем организме встречается повсюду. Из нее состоят кости, связки и мышечные сухожилия, а также каркас внутренних органов, кровеносных сосудов. Основные системы органов, которые страдают при синдроме Марфана:
Опорно-двигательный аппарат
Обращает на себя высокий рост пациентов с удлиненными конечностями и длинными «паучьими» пальцами на кистях и на стопах. Позвоночник деформирован по типу сколиоза, бокового искривления, и патологического кифоза, усиленного искривления кзади в грудном отделе. Грудная клетка впалая, воронкообразная. Суставы гипермобильны, разболтаны. Мышечный тонус снижен. Стопы деформированы по типу плоскостопия с вальгусным, наружным, отклонением I или большого пальца стопы.
Сердечно-сосудистая система
Поражение сердечных клапанов приводит к ухудшению системного кровообращения. Возможно расширение аорты.
Зрение
Смещение или подвывих хрусталика сопровождается снижением остроты зрения. Может повреждаться роговица, радужка и сетчатка глаза. У многих пациентов развивается глаукома, высокое внутриглазное давление.
Патологические изменения могут затрагивать кожу, легкие, почки и печень. Клинические проявления болезни неодинаковы. У одних пациентов симптомы едва заметны, а некоторые и вовсе отсутствуют. У других наоборот, симптоматика выражена. Интересный факт: при синдроме Марфана нередко обнаруживается высокий интеллект. Президент Линкольн, сказочник Андерсен, скрипач Паганини — вот лишь некоторые знаменитости, страдавшие этим недугом.
Можно ли вылечить синдром Марфана?
Синдром Марфана, как и любое другое наследуемое генетическое заболевание, полностью вылечить нельзя, но можно улучшить состояние. С этой целью назначают препараты, которые укрепляют соединительную ткань, положительно влияют на системное кровообращение, зрительную функцию. Для улучшения зрения показано ношение очков, контактных линз.
Для коррекции опорно-двигательного аппарата используют фиксирующие ортопедические устройства, имеющие вид бандажей, корсетов, наколенников и налокотников, обувных стелек. При выраженных изменениях проводят хирургическую пластику позвоночника, костей грудной клетки, эндопротезирование суставов.
Подписывайтесь на наши социальные сети и следите за здоровьем стопы и тела:
https://vk.com/formthoticsrussia
