Врачи Волгоградской областной детской больницы выявили у трехлетней девочки редкое заболевание. Такой недуг встречается примерно у одного из 20 тысяч детей. Теперь благодаря точному диагнозу ребенок может получать необходимую терапию, которая со временем нивелирует проявления болезни.
Год назад, когда малышке было всего два года, её родители обратили внимание на О-образную деформацию ног девочки. Изменения имели нарастающий эффект. Кроме этого ребенок значительно отставал в росте от сверстников. К трем годам дефицит роста составил уже 8 см, а к имеющимся симптомам добавились и признаки деформации рук.
Родители девочки обратились к детскому эндокринологу облбольницы, после чего ребенку был поставлен редкий диагноз: рахитоподобное наследственное заболевание, витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет). В запущенной форме он приводит к искривлению нижних конечностей, деформации и увеличению в размерах коленных и голеностопных суставов, «утиной» походке вследствие деформации шейки бедра, болям в костях после физической нагрузки.
Как сообщает пресс-служба облздрава, в больнице малышке проведено молекулярно-генетическое исследование, которое позволило определить тип генетической мутации и подобрано лечение с помощью генно-инженерного препарата. При своевременном начале терапиипатологический процесс считается обратимым. Сейчас ребенок продолжает лечение.
